10.1016/s1637-5017(19)30271-6
Notice bibliographique
Résumé
Le syndrome du QTlong congenital (SQTL), cliniquement et genetiquement heterogene, est caracterise par un allongement de l’intervalle QT sur l’electrocardiogramme (ECG), associe a un risque de troubles du rythme ventriculaire graves (torsades de pointes ou TdP, fibrillation ventriculaire) pouvant entrainer syncopes et mort subite. Six genes pouvant etre responsables du SQTL ont ete jusqu’a present identifies. Ils codent dans la majorite des cas pour des sous‐unites de canaux sodiques ou potassiques : deux sous‐unites α de canaux potassiques ( KCNQ1 pour LQT1, KCNH2 pour LQT2), la sous‐unite α du canal sodique ( SCN5A pour LQT3), deux sous‐unites regulatrices de canaux potassiques ( KCNE1 pour LQT5 regulant KCNQ1 et KCNE2 regulant KCNH2). Des mutations dans le gene de l’ankyrine B sont associees a la forme LQT4. La gravite potentielle du pronostic justifie un depistage des sujets atteints par un ECG et un enregistrement Holter. Afin d’identifier les sujets a risque d’evenement cardiaque, ces examens associes a une recherche genetique doivent etre effectues chez les membres de la famille directe. Le defi majeur reste l’appreciation du risque de mort subite, chez un sujet encore asymptomatique. Le traitement, sauf cas particulier, repose sur la prescription de betabloquants et l’eviction des medicaments connus pour favoriser les TdP.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,004 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,003 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,005 | 0,005 |
| Science ouverte | 0,004 | 0,005 |
| Intégrité de la recherche | 0,007 | 0,004 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,980 | 0,987 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; l’étiquette directe de Gemma et le classifieur distillé Codex s’accordent sur ce qui est montré ici.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».