Serum levels and genotype distribution of α <sub>1</sub> -antitrypsin in the general population
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
RATIONALE: α1-Antitrypsin (AAT) deficiency is one of the commonest rare respiratory disorders worldwide. Diagnosis, assessment of risk for developing chronic obstructive pulmonary disease (COPD), and management of replacement therapy require the availability of precise and updated ranges for protein serum levels. OBJECTIVE: This paper aims to provide ranges of serum AAT according to the main genotype classes in the general population. METHODS: The authors correlated mean AAT serum levels with the main SERPINA1 variants (M1Ala/M1Val (rs6647), M3 (rs1303), M2/M4 (rs709932), S (rs17580) and Z (rs28929474)) in 6057 individuals enrolled in the Swiss Cohort Study on Air Pollution and Lung Diseases in Adults (SAPALDIA) cohort. RESULTS: The following ranges (5th-95th percentile) of AAT were found in the serum (g/litre): 1.050-1.640 for PI*MM, 0.880-1.369 for PI*MS, 0.730-1.060 for PI*SS, 0.660-0.997 for PI*MZ and 0.490-0.660 for PI*SZ. There was very little overlap in AAT serum levels between genotype classes generally not believed to confer an enhanced health risk (MM and MS) and those associated with an intermediate AAT deficiency and a potentially mildly enhanced health risk (SS, MZ). CONCLUSION: This work resulted in three important findings: technically updated and narrower serum ranges for AAT according to PI genotype; a suggestion for a population-based 'protective threshold' of AAT serum level, used in decision-making for replacement therapy; and more precise ranges framing the intermediate AAT deficiency area, a potential target for future primary prevention.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle