High-resolution Human Genome Scanning Using Whole-genome BAC Arrays
Notice bibliographique
Résumé
Constitutional chromosome abnormalities are a frequent cause of many human syndromes, such as infertility, congenital anomalies, and mental retardation (Gardner and Sutherland 1996). Cytogenetic analysis ofchromosomal integrity in patients with mental retardation (MR) indicates that 40% of severe (IQ<55) and10–20% of mild (IQ = 55–70) MR is caused by chromosomal anomalies (Flint et al. 1995). However, due to thepoor resolution of conventional cytogenetic analysis,subtle chromosomal rearrangements (<3 Mb) may bemissed in a significant proportion of mild MR cases. Recent studies focusing on the subtelomeric regions of patients with idiopathic MR indeed indicated that theprevalence of subtle subtelomeric rearrangements couldbe as high as 6% in these patients (Flint et al. 1995;Knight et al. 1999), and it is now widely accepted thatsubmicroscopic telomeric rearrangements are a significant cause of MR. It is quite natural to hypothesize thata substantial proportion of idiopathic MR may be causedby subtle rearrangements in other parts of the genomethat were never detected due to a low resolution of cytogenetic analysis and the unavailability of high-resolution genome-scanning techniques. The fact that chromosomal rearrangements can occur in almost any region ofthe genome (Brewer et al. 1998, 1999), and the existenceof subtle microdeletions and microduplications alongthe chromosomal arms in over 10 clinical syndromes associated with MR (Shapira 1998), support this hypothesis...
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,006 | 0,005 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».