High-resolution Human Genome Scanning Using Whole-genome BAC Arrays
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Constitutional chromosome abnormalities are a frequent cause of many human syndromes, such as infertility, congenital anomalies, and mental retardation (Gardner and Sutherland 1996). Cytogenetic analysis ofchromosomal integrity in patients with mental retardation (MR) indicates that 40% of severe (IQ<55) and10–20% of mild (IQ = 55–70) MR is caused by chromosomal anomalies (Flint et al. 1995). However, due to thepoor resolution of conventional cytogenetic analysis,subtle chromosomal rearrangements (<3 Mb) may bemissed in a significant proportion of mild MR cases. Recent studies focusing on the subtelomeric regions of patients with idiopathic MR indeed indicated that theprevalence of subtle subtelomeric rearrangements couldbe as high as 6% in these patients (Flint et al. 1995;Knight et al. 1999), and it is now widely accepted thatsubmicroscopic telomeric rearrangements are a significant cause of MR. It is quite natural to hypothesize thata substantial proportion of idiopathic MR may be causedby subtle rearrangements in other parts of the genomethat were never detected due to a low resolution of cytogenetic analysis and the unavailability of high-resolution genome-scanning techniques. The fact that chromosomal rearrangements can occur in almost any region ofthe genome (Brewer et al. 1998, 1999), and the existenceof subtle microdeletions and microduplications alongthe chromosomal arms in over 10 clinical syndromes associated with MR (Shapira 1998), support this hypothesis...
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle