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Enregistrement W2105693845 · doi:10.1212/wnl.0b013e31824e8f1d

No consistent evidence for association between mtDNA variants and Alzheimer disease

2012· review· en· W2105693845 sur OpenAlexaff
Gavin Hudson, Rebecca Sims, Denise Harold, Jade Chapman, Paul Hollingworth, Amy Gerrish, Gian Carlo Russo, Marian L. Hamshere, V. Moskvina, Nicola Jones, Charlene Thomas, Alexandra Stretton, Peter Holmans, Michael O‘Donovan, M J Owen, Julie Williams, Patrick F. Chinnery, Richard Abraham, Giancarlo Russo, Marian Hamshere, Jaspreet Singh Pahwa, Valentina Moskvina, Kimberley Dowzell, Amy L. Williams, Angharad R. Morgan, Simon Lovestone, John Powell, Petroula Proitsi, Michelle K. Lupton, Carol Brayne, David C. Rubinsztein, Michael Gill, Brian Lawlor, Aoibhinn Lynch, Kevin Morgan, Kristelle Brown, Peter Passmore, David Craig, Bernadette McGuinness, Stephen Todd, Janet Johnston, Clive Holmes, David Mann, A. David Smith, Seth Love, Patrick G. Kehoe, John Hardy, Simon Mead, Nick C. Fox, Martin N. Rossor, John Collinge, Wolfgang Maier, Frank Jessen, Reiner Heun, Heike Kölsch, Britta Schürmann, Hendrik van den Bussche, Isabella Heuser, Johannes Kornhuber, Jens Wiltfang, Martin Dichgans, Lutz Frölich, Harald Hampel, Michael Hüll, Dan Rujescu, Alison Goate, John S.K. Kauwe, Carlos Cruchaga, Petra Nowotny, John C. Morris, Kevin H. Mayo, Gill Livingston, Nicholas Bass, Hugh Gurling, Andrew McQuillin, Rhian Gwilliam, Michael J. Owen

Notice bibliographique

RevueNeurology · 2012
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueMitochondrial Function and Pathology
Établissements canadiensTrinity College
Organismes subventionnairesParkinson's UKNational Institute for Health and Care ResearchWellcome Trust
Mots-clésMitochondrial DNADiseaseGenetic associationEtiologyBiologyGeneticsAlzheimer's diseaseCase-control studyGenetic variationMedicineGenotypeSingle-nucleotide polymorphismPathologyGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

OBJECTIVE: Although several studies have described an association between Alzheimer disease (AD) and genetic variation of mitochondrial DNA (mtDNA), each has implicated different mtDNA variants, so the role of mtDNA in the etiology of AD remains uncertain. METHODS: We tested 138 mtDNA variants for association with AD in a powerful sample of 4,133 AD case patients and 1,602 matched controls from 3 Caucasian populations. Of the total population, 3,250 case patients and 1,221 elderly controls met the quality control criteria and were included in the analysis. RESULTS: In the largest study to date, we failed to replicate the published findings. Meta-analysis of the available data showed no evidence of an association with AD. CONCLUSION: The current evidence linking common mtDNA variations with AD is not compelling.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,966
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0010,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,121
Tête enseignante GPT0,350
Écart entre enseignants0,229 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations53
Publié2012
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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