Notice bibliographique
Résumé
Background Jra is a high‐incidence erythrocyte antigen previously designated ISBT 901.005. The rare Jr(a−) phenotype appeared to be inherited as an autosomal recessive trait, but the gene controlling the expression of Jra was not known. We conducted genetic and molecular investigations in an attempt to resolve this issue. Aim This lecture and accompanying manuscript will detail the homozygosity by descent (HBD) gene mapping strategy we used to establish that ABCG2 null alleles define the Jr(a−) phenotype (Zelinski et al., Nat Genet 2012;44:131–132). Materials and Methods Genomic DNA was genotyped for single nucleotide polymorphisms (SNPs) using a Human GeneChip (Affymetrix, 250K NspI) Mapping array. The six Jr (a−) study subjects were two Caucasian sisters, two Asian siblings and two unrelated Asian individuals referred for serologic testing. Anti‐Jra was identified in the plasma from four of the six. Intronic primers flanking exons 2–16 of ABCG2 were designed and used for PCR amplification. Both the forward and reverse strands of each purified product were Sanger sequenced at The Centre for Applied Genomics (Toronto, Canada). Results Analysis of the SNP genotype data revealed that the Caucasian sisters were identically homozygous for large tracts of consecutive SNPs in seven different chromosomal regions; chromosome 1q (3·3 Mb), 3q (8·8 Mb), 4q (28·9 Mb), 7q (10·5 and 7·7 Mb), 9q (3·1 Mb) and 10q (2·0 Mb). DNA from the four Asian individuals did not consistently contain homozygous SNP haplotypes in any of these regions except for chromosome 4q22.1. In this region, the siblings and one unrelated Asian had blocks of homozygosity that overlapped for approximately 400 000 bp and were identical to each other, but, different from the Caucasians. The remaining unrelated Asian was homozygous (approximately 520 000 bp) for a third SNP haplotype. The 4q22.1 region of homozygosity identified in all six study subjects contains four validated genes, only one of which, ABCG2, is known to be highly expressed on erythrocytes. DNA sequencing revealed that homozygosity for each of the three SNP haplotypes corresponded with homozygosity for a different nonsense (c.736C>T or c.376C>T) or missense (c.34G>A) mutation in ABCG2. Conclusion The genetic and molecular evidence revealed by this study proves that ABCG2 null alleles define the Jr(a−) blood group phenotype. Independently, our French colleagues established that Jra was carried on the ABCG2 protein (Saison et al., Nat Genet 2012;44:174–177). Based on these results the JR blood group system (ISBT 032) has been established.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».