Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
North American Indian childhood cirrhosis is a distinct form of neonatal familial cholestasis. To date, it has only been described in aboriginal children from northwestern Quebec. The disease rapidly evolves into cirrhosis with early portal hypertension and bleeding from esophageal varices. Twelve of 36 children followed at l'Hôpital Ste-Justine since 1970 received a liver transplant. As of now, there are 17 living NAIC patients, 6 of whom had liver transplantation. We mapped NAIC to chromosome 16q22, and identified mutations in CIRH1A in patients. All are homozygous for the R565W mutation in cirhin, a WD40 repeat protein of unknown function. We showed that cirhin is a resident in the nucleolus. Cirhin interacts with Cirip, a functional, alternative splice variant of the HIVEP1 protein. Their interaction indicates synergistic action. The complete inactivation of mouse homolog, tex292 is likely embryonic lethal. The continued collaboration between patients, their families, clinicians and researchers that has helped to identify the disease gene and to develop a diagnostic test now focuses on finding a new treatment for this unique disease affecting First Nations children from Québec.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,002 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle