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Enregistrement W2113242315 · doi:10.1136/jmg.37.11.817

Multiple endocrine neoplasia type 2 and<i>RET</i>: from neoplasia to neurogenesis

2000· review· en· W2113242315 sur OpenAlex

Pourquoi ce travail est dans la base

Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.

affAu moins un auteur déclare une institution canadienne dans l'instantané OpenAlex épinglé.

Notice bibliographique

RevueJournal of Medical Genetics · 2000
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueHedgehog Signaling Pathway Studies
Établissements canadiensQueen's University
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésMultiple endocrine neoplasia type 2Multiple endocrine neoplasiaCarcinogenesisProto-Oncogene Proteins c-retCancer researchGermline mutationBiologyMutationCancerReceptor tyrosine kinaseMedullary thyroid cancerMEN1PheochromocytomaGermlineMedullary carcinomaTyrosine kinaseThyroid carcinomaGeneticsEndocrinologyGeneThyroid cancerThyroidKinaseSignal transductionReceptor

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN 2) is an inherited cancer syndrome characterised by medullary thyroid carcinoma (MTC), with or without phaeochromocytoma and hyperparathyroidism. MEN 2 is unusual among cancer syndromes as it is caused by activation of a cellular oncogene, RET. Germline mutations in the gene encoding the RET receptor tyrosine kinase are found in the vast majority of MEN 2 patients and somatic RET mutations are found in a subset of sporadic MTC. Further, there are strong associations of RET mutation genotype and disease phenotype in MEN 2 which have led to predictions of tissue specific requirements and sensitivities to RET activity. Our ability to identify genetically, with high accuracy, subjects with MEN 2 has revolutionised our ability to diagnose, predict, and manage this disease. In the past few years, studies of RET and its normal ligand and downstream interactions and the signalling pathways it activates have clarified our understanding of the roles played by RET in normal cell survival, proliferation, and differentiation, as well as in disease. Here, we review the current knowledge of the normal functions of RET and the effects of mutations of this gene in tumorigenesis and in normal development.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,989
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,002
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,036
Tête enseignante GPT0,335
Écart entre enseignants0,299 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle