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Enregistrement W2114509044 · doi:10.1093/carcin/bgv086

Identification of a common variant with potential pleiotropic effect on risk of inflammatory bowel disease and colorectal cancer

2015· review· en· W2114509044 sur OpenAlexaff
Hamed Khalili, Jian Gong, Hermann Brenner, Thomas R. Austin, Carolyn M. Hutter, Yoshifumi Baba, John A. Baron, Sonja I. Berndt, Stéphane Bezieau, Bette J. Caan, Peter T. Campbell, Jenny Chang‐Claude, Stephen J. Chanock, Constance Chen, Li Hsu, Shuo Jiao, David V. Conti, David Duggan, Charles S. Fuchs, Manish Gala, Steven Gallinger, Robert W. Haile, Tabitha A. Harrison, Richard B. Hayes, Aditi Hazra, Brian E. Henderson, C.A. Haiman, Michael Hoffmeister, John L. Hopper, Mark A. Jenkins, Laurence N. Kolonel, Sébastien Küry, Andrea Z. LaCroix, Loı̈c Le Marchand, Mathieu Lemire, Noralane M. Lindor, Jing Ma, JoAnn E. Manson, Teppei Morikawa, Hongmei Nan, Kimmie Ng, Polly A. Newcomb, Reiko Nishihara, John D. Potter, Conghui Qu, Robert Schoen, Fredrick R. Schumacher, Daniela Seminara, Darin Taverna, Stephen N. Thibodeau, Jean Wactawski‐Wende, Emily White, Kana Wu, Brent W. Zanke, Graham Casey, Thomas J. Hudson, Peter Kraft, Ulrike Peters, Martha L. Slattery, Shuji Ogino, Andrew T. Chan

Notice bibliographique

RevueCarcinogenesis · 2015
Typereview
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueGenetic factors in colorectal cancer
Établissements canadiensOntario Institute for Cancer ResearchToronto General HospitalOttawa HospitalUniversity Health NetworkUniversity of Ottawa
Organismes subventionnairesNational Center for Advancing Translational SciencesNational Human Genome Research InstituteNational Institutes of HealthNational Cancer InstituteNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesNational Heart, Lung, and Blood InstituteNational Institute on Aging
Mots-clésInflammatory bowel diseaseColorectal cancerMedicineInternal medicineIdentification (biology)DiseaseGastroenterologyCancerOncologyBiology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Although genome-wide association studies (GWAS) have separately identified many genetic susceptibility loci for ulcerative colitis (UC), Crohn's disease (CD) and colorectal cancer (CRC), there has been no large-scale examination for pleiotropy, or shared genetic susceptibility, for these conditions. We used logistic regression modeling to examine the associations of 181 UC and CD susceptibility variants previously identified by GWAS with risk of CRC using data from the Genetics and Epidemiology of Colorectal Cancer Consortium and the Colon Cancer Family Registry. We also examined associations of significant variants with clinical and molecular characteristics in a subset of the studies. Among 11794 CRC cases and 14190 controls, rs11676348, the susceptibility single nucleotide polymorphism (SNP) for UC, was significantly associated with reduced risk of CRC (P = 7E-05). The multivariate-adjusted odds ratio of CRC with each copy of the T allele was 0.93 (95% CI 0.89-0.96). The association of the SNP with risk of CRC differed according to mucinous histological features (P heterogeneity = 0.008). In addition, the (T) allele was associated with lower risk of tumors with Crohn's-like reaction but not tumors without such immune infiltrate (P heterogeneity = 0.02) and microsatellite instability-high (MSI-high) but not microsatellite stable or MSI-low tumors (P heterogeneity = 0.03). The minor allele (T) in SNP rs11676348, located downstream from CXCR2 that has been implicated in CRC progression, is associated with a lower risk of CRC, particularly tumors with a mucinous component, Crohn's-like reaction and MSI-high. Our findings offer the promise of risk stratification of inflammatory bowel disease patients for complications such as CRC.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,715
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0020,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,016
Tête enseignante GPT0,294
Écart entre enseignants0,277 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations31
Publié2015
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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