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Enregistrement W2115779804 · doi:10.1038/ng.2802

Meta-analysis of 74,046 individuals identifies 11 new susceptibility loci for Alzheimer's disease

2013· review· en· W2115779804 sur OpenAlexaff
Jean‐Charles Lambert, Carla A. Ibrahim‐Verbaas, Denise Harold, Adam C. Naj, Rebecca Sims, Céline Bellenguez, Gyungah Jun, Anita L. DeStefano, Gary W. Beecham, Benjamin Grenier‐Boley, Giancarlo Russo, Tricia A. Thornton‐Wells, Nicola Jones, Albert V. Smith, Vincent Chouraki, Charlene Thomas, M. Arfan Ikram, Diana Zélénika, Badri N. Vardarajan, Chiao‐Feng Lin, Amy Gerrish, Helena Schmidt, Brian W. Kunkle, Melanie Dunstan, Agustı́n Ruiz, Marie‐Thérèse Bihoreau, Seung‐Hoan Choi, Christiane Reitz, Florence Pasquier, Paul Hollingworth, Alfredo Ramı́rez, Olivier Hanon, Annette L. Fitzpatrick, Joseph D. Buxbaum, Dominique Campion, Paul K. Crane, Clinton T. Baldwin, Tim Becker, Vilmundur Guðnason, Carlos Cruchaga, David Craig, Najaf Amin, Claudine Berr, Philip L. De Jager, Vincent Deramecourt, Janet Johnston, Denis A. Evans, Simon Lovestone, Luc Letenneur, Francisco Jesús Morón, David C. Rubinsztein, Gudny Eiriksdottir, Kristel Sleegers, Alison Goate, Nathalie Fiévet, Matthew J. Huentelman, Michael Gill, Kristelle Brown, M. Ilyas Kamboh, Lina Keller, Pascale Barberger‐Gateau, Bernadette McGuinness, Eric B. Larson, Robert C. Green, Amanda Myers, Carole Dufouil, Stephen Todd, David Wallon, Seth Love, Ekaterina Rogaeva, John Gallacher, Peter St George‐Hyslop, Jordi Clarimón, Alberto Lleó, Debby W. Tsuang, Lei Yu, Magda Tsolaki, Paola Bossù, Gianfranco Spalletta, Petroula Proitsi, John Collinge, Sandro Sorbi, Florentino Sánchez-García, Nick C. Fox, John Hardy, María Cándida Déniz Naranjo, Paolo Bosco, Robert Clarke, Carol Brayne, Daniela Galimberti, Michelangelo Mancuso, Fiona E. Matthews, Susanne Moebus, Patrizia Mecocci, Maria Del Zompo, Wolfgang Maier, Harald Hampel, Alberto Pilotto, María J. Bullido, Francesco Panza, Paolo Caffarra, Benedetta Nacmias, John R. Gilbert, Manuel Mayhaus, Lars Lannfelt, Håkon Håkonarson, Sabrina Pichler, Minerva M. Carrasquillo, Martin Ingelsson, Duane Beekly, Victoria Álvarez, Fanggeng Zou, Otto Valladares, Steven G. Younkin, Eliécer Coto, Kara L. Hamilton‐Nelson, Wei Gu, Cristina Razquín, Pau Pástor, Ignacio Mateo, Michael J. Owen, Kelley M. Faber, Pálmi V. Jónsson, Onofre Combarros, Michael O‘Donovan, Laura B. Cantwell, Hilkka Soininen, Deborah Blacker, Simon Mead, Thomas H. Mosley, David Bennett, Tamara B. Harris, Laura Fratiglioni, Clive Holmes, Renée F.A.G. de Bruijn, Peter Passmore, Thomas J. Montine, Karolien Bettens, Jerome I. Rotter, Alexis Brice, Kevin Morgan, Tatiana Foroud, Walter A. Kukull, Didier Hannequin, John Powell, Michael A. Nalls, Karen Ritchie, Kathryn L. Lunetta, John S.K. Kauwe, Eric Boerwinkle, Merçé Boada, Mikko Hiltunen, Eden R. Martin, Reinhold Schmidt, Dan Rujescu, Li‐San Wang, Jean‐François Dartigues, Richard Mayeux, Christophe Tzourio, Albert Hofman, Markus M. Nöthen, Caroline Graff, Bruce M. Psaty, Lesley Jones, Jonathan L. Haines, Peter Holmans, Mark Lathrop, Margaret A. Pericak‐Vance, Lenore J. Launer, Lindsay A. Farrer, Cornelia M. van Duijn, Christine Van Broeckhoven, Valentina Moskvina, Sudha Seshadri, Julie Williams, Gerard D. Schellenberg, Philippe Amouyel

Notice bibliographique

RevueNature Genetics · 2013
Typereview
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueAlzheimer's disease research and treatments
Établissements canadiensOccupational Cancer Research CentreMcGill University and Génome Québec Innovation CentreUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesNational Institute of Neurological Disorders and StrokeNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesNational Human Genome Research InstituteNational Heart, Lung, and Blood InstituteNational Center for Advancing Translational SciencesMedical Research CouncilHjartaverndNational Institutes of HealthKarl-Franzens-Universität GrazPerelman School of Medicine, University of PennsylvaniaHáskóli ÍslandsErasmus Medisch CentrumInstitut National de la Santé et de la Recherche MédicaleAgence Nationale de la RechercheVersus ArthritisCardiff UniversityNational Institute on AgingNational Institute for Health and Care ResearchUniversity of MiamiWellcome TrustDr. John T. MacDonald FoundationDevelopment of Innovative Strategies for a Transdisciplinary approach to ALZheimer's diseaseMedizinische Universität GrazAlzheimer's AssociationLlywodraeth CymruUniversity of WashingtonSchool of Medicine, Boston UniversityVanderbilt UniversityUniversität ZürichUniversity of Pennsylvania
Mots-clésGenome-wide association studySingle-nucleotide polymorphismApolipoprotein EDiseaseBiologyAlzheimer's diseaseGenetic associationGeneticsMeta-analysisLocus (genetics)GenotypeMedicineGeneInternal medicine

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,004
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,008
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Méta-analyse · Signal consensuel: Méta-analyse
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,005
Score d'incertitude au seuil0,022

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0040,008
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0020,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0050,010
Bibliométrie0,0020,003
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0010,001
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,178
Tête enseignante GPT0,429
Écart entre enseignants0,252 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeMéta-analyse
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations4 659
Publié2013
Routes d'admission1
Résumé présentnon

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