Germline <i>DICER1</i> mutation and associated loss of heterozygosity in a pineoblastoma: Figure 1
Notice bibliographique
Résumé
Pineoblastomas occur in RB-1 mutation carriers,1 but are rarely seen in association with other hereditary syndromes.2 Germline DICER1 mutations are associated with embryonal tumours such as pleuropulmonary blastoma (PPB),3 ,4 so we hypothesised that such mutations might also occur in children with pineoblastoma. Here we describe a novel deleterious germline DICER1 mutation in a young child with a highly aggressive pineoblastoma. In addition, we observed loss of heterozygosity (LOH) of the wild-type allele, an event not previously reported in DICER1 associated tumours.5 ,6 Our observations suggest: (1) pineoblastomas are associated with germline DICER1 mutations; and (2) unexpectedly, tumour cells can thrive in the absence of functional DICER1 . The pineal gland, so named by Galen because of its resemblance to a pine nut, is a ∼175 mg midline structure situated on the posterior wall of the third ventricle, deep between the cerebral hemispheres. Pineal gland tumours are often derived from ectopic germ cell tissue, but pineocytomas and pineoblastomas also occur. A pineoblastoma is a supratentorial primitive neuroectodermal tumour arising in the pineal gland. Germline mutations in tumour suppressor genes have rarely been associated with pineoblastomas,1 ,2 but mutations in RB-1 can result in so-called ‘trilateral retinoblastoma’.1 We obtained …
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,007 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».