ALS-Plus Syndrome: Non-motor Features in a Large ALS Cohort (S36.001)
Notice bibliographique
Résumé
Background: ALS-Plus is a set of non-motor clinical features found in ALS. Here we describe the demographic and clinical characteristics of ALS patients with ALS-Plus syndrome. Methods: In a large cohort of 550 patients with ALS, 75 (13.5%) patients were identified with ALS-plus syndrome and compared to 475 patients without ALS-plus features. Atypical clinical manifestations were categorized into one of five groups, including: extrapyramidal features (resting Tremor, masked face, startled appearance, bradykinesia, rigidity, dystonia, and/or retropulsion), ocular motility abnormalities (gaze abnormalities, horizontal, up gaze, down gaze, impersistence and/or head movements), apraxia (apraxia, apraxia eye closure and/or apraxia other), cerebellar features (ataxia and/or dysmetria) and autonomic dysfunction (excessive sweating, special sensory and/or loss of taste and smell). Genetic screening for SOD1, C9orf72, TARDP, VCP, and ATXN 2 was carried out in 363 of these patients. Results: Ocular motility abnormalities were the most common symptom (84%) and cerebellar dysfunction (1.3%) were the least common. Median number of atypical manifestations per ALS-plus patient was 4. Patients within the ALS-plus phenotype were associated with increased frequency of bulbar (ALS-plus: 49% vs non-ALS-plus: 22%) and cognitive disease (2.6% vs 0.06) at onset; higher incidence of cognitive impairment (8% vs 2.5%), worse survival (29.66 months vs 42.5 months), and increased prevalence of pseudobulbar affect (49.3% vs 25.1%) (all comparisons p>0.001). Familial ALS also was more common in the ALS-Plus phenotype (23.2% vs 4.6%) (χ2 > 0.001). Conclusion: Patients with ALS-Plus represents a unique phenotype in ALS. This clinical presentation suggests that ALS is a multisystem disorder, and the clinical and pathological boundaries of ALS extend outside of the motor system into other brain areas. Study Supported by: AG32953, AG17586, AG38490, NS44266 and the Wyncote Foundation.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».