Comrad: detection of expressed rearrangements by integrated analysis of RNA-Seq and low coverage genome sequence data
Notice bibliographique
Résumé
MOTIVATION: Comrad is a novel algorithmic framework for the integrated analysis of RNA-Seq and whole genome shotgun sequencing (WGSS) data for the purposes of discovering genomic rearrangements and aberrant transcripts. The Comrad framework leverages the advantages of both RNA-Seq and WGSS data, providing accurate classification of rearrangements as expressed or not expressed and accurate classification of the genomic or non-genomic origin of aberrant transcripts. A major benefit of Comrad is its ability to accurately identify aberrant transcripts and associated rearrangements using low coverage genome data. As a result, a Comrad analysis can be performed at a cost comparable to that of two RNA-Seq experiments, significantly lower than an analysis requiring high coverage genome data. RESULTS: We have applied Comrad to the discovery of gene fusions and read-throughs in prostate cancer cell line C4-2, a derivative of the LNCaP cell line with androgen-independent characteristics. As a proof of concept, we have rediscovered in the C4-2 data 4 of the 6 fusions previously identified in LNCaP. We also identified six novel fusion transcripts and associated genomic breakpoints, and verified their existence in LNCaP, suggesting that Comrad may be more sensitive than previous methods that have been applied to fusion discovery in LNCaP. We show that many of the gene fusions discovered using Comrad would be difficult to identify using currently available techniques. AVAILABILITY: A C++ and Perl implementation of the method demonstrated in this article is available at http://compbio.cs.sfu.ca/.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».