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Enregistrement W2123164802 · doi:10.1371/journal.pgen.1001378

GWAS of Follicular Lymphoma Reveals Allelic Heterogeneity at 6p21.32 and Suggests Shared Genetic Susceptibility with Diffuse Large B-cell Lymphoma

2011· article· en· W2123164802 sur OpenAlexafffund
Karin E. Smedby, Jia Nee Foo, Christine F. Skibola, Hatef Darabi, Lucía Conde, Henrik Hjalgrim, Vikrant Kumar, Ellen T. Chang, Nathaniel Rothman, James R. Cerhan, Angela Brooks‐Wilson, Emil Rehnberg, Ishak D. Irwan, Lars P. Ryder, Peter de Nully Brown, Paige M. Bracci, Luz Agana, Jacques Riby, Wendy Cozen, Scott Davis, Patricia Hartge, Lindsay M. Morton, Richard K. Severson, Sophia Wang, Susan L. Slager, Zachary S. Fredericksen, Anne J. Novak, Neil E. Kay, Thomas M. Habermann, Bruce K. Armstrong, Anne Kricker, Sam Milliken, Mark P. Purdue, Claire M. Vajdic, Peter Boyle, Qing Lan, Shelia Hoar Zahm, Yawei Zhang, Tongzhang Zheng, Stephen Leach, John J. Spinelli, Martyn T. Smith, Stephen J. Chanock, Leonid Padyukov, Lars Alfredsson, Lars Klareskog, Bengt Glimelius, Mads Melbye, Edison T. Liu, Hans‐Olov Adami, Keith Humphreys, Jianjun Liu

Notice bibliographique

RevuePLoS Genetics · 2011
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueLymphoma Diagnosis and Treatment
Établissements canadiensUniversity of British ColumbiaCanada's Michael Smith Genome Sciences CentreSimon Fraser UniversityBurnaby HospitalBC Cancer Agency
Organismes subventionnairesNational Institute of Environmental Health SciencesCancer Council NSWNational Health and Medical Research CouncilMedical Research CouncilCanadian Institutes of Health ResearchAFA FörsäkringMichael Smith Health Research BCGenome Institute of SingaporeNational Cancer InstituteSundhed og Sygdom, Det Frie ForskningsrådCancerfondenNational Institutes of HealthVetenskapsrådetYale University
Mots-clésBiologyFollicular lymphomaAlleleGenome-wide association studyGeneticsDiffuse large B-cell lymphomaLymphomaGenetic heterogeneityPhenotypeSingle-nucleotide polymorphismGenotypeGeneImmunology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Non-Hodgkin lymphoma (NHL) represents a diverse group of hematological malignancies, of which follicular lymphoma (FL) is a prevalent subtype. A previous genome-wide association study has established a marker, rs10484561 in the human leukocyte antigen (HLA) class II region on 6p21.32 associated with increased FL risk. Here, in a three-stage genome-wide association study, starting with a genome-wide scan of 379 FL cases and 791 controls followed by validation in 1,049 cases and 5,790 controls, we identified a second independent FL-associated locus on 6p21.32, rs2647012 (OR(combined) = 0.64, P(combined) = 2 × 10(-21)) located 962 bp away from rs10484561 (r(2)<0.1 in controls). After mutual adjustment, the associations at the two SNPs remained genome-wide significant (rs2647012:OR(adjusted) = 0.70, P(adjusted) = 4 × 10(-12); rs10484561:OR(adjusted) = 1.64, P(adjusted) = 5 × 10(-15)). Haplotype and coalescence analyses indicated that rs2647012 arose on an evolutionarily distinct haplotype from that of rs10484561 and tags a novel allele with an opposite (protective) effect on FL risk. Moreover, in a follow-up analysis of the top 6 FL-associated SNPs in 4,449 cases of other NHL subtypes, rs10484561 was associated with risk of diffuse large B-cell lymphoma (OR(combined) = 1.36, P(combined) = 1.4 × 10(-7)). Our results reveal the presence of allelic heterogeneity within the HLA class II region influencing FL susceptibility and indicate a possible shared genetic etiology with diffuse large B-cell lymphoma. These findings suggest that the HLA class II region plays a complex yet important role in NHL.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,261
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,028
Tête enseignante GPT0,237
Écart entre enseignants0,210 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations105
Publié2011
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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