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Enregistrement W2126773823 · doi:10.1093/hmg/ddt626

Gene-centric meta-analyses for central adiposity traits in up to 57 412 individuals of European descent confirm known loci and reveal several novel associations

2013· review· en· W2126773823 sur OpenAlexaff
Sachiko Yoneyama, Yiran Guo, Matthew B. Lanktree, Michael R. Barnes, Clara C. Elbers, Konrad J. Karczewski, Sandosh Padmanabhan, Florianne Bauer, Jens Baumert, Amber L. Beitelshees, Gerald S. Berenson, Jolanda M.A. Boer, Gregory L. Burke, Brian E. Cade, Wei Chen, Rhonda M. Cooper‐DeHoff, Tom R. Gaunt, Christian Gieger, Yan Gong, Mathias Gorski, Nancy L. Heard‐Costa, Toby Johnson, Michael J. LaMonte, Caitrin W. McDonough, Keri L. Monda, N. Charlotte Onland‐Moret, Christopher P. Nelson, Jeffrey R. O’Connell, José M. Ordovás, Inga Peter, Annette Peters, Jonathan A. Shaffer, Haiqinq Shen, Erin N. Smith, Liz Speilotes, Fridtjof Thomas, Barbara Thorand, W. M. Monique Verschuren, Sonia S. Anand, Anna F. Dominiczak, Karina W. Davidson, Robert A. Hegele, Iris M. Heid, Marten H. Hofker, Gordon S. Huggins, Thomas Illig, Julie A. Johnson, Susan Kirkland, Wolfgang König, Taimour Langaee, Jeanne M. McCaffery, Olle Melander, Braxton D. Mitchell, Patricia B. Munroe, Sarah S. Murray, George Papanicolaou, Susan Redline, Muredach P. Reilly, Nilesh J. Samani, Nicholas J. Schork, Yvonne T. van der Schouw, Daichi Shimbo, Alan R. Shuldiner, Martin D. Tobin, Cisca Wijmenga, Salim Yusuf, Håkon Håkonarson, Leslie A. Lange, Ellen W. Demerath, Caroline S. Fox, Kari E. North, Alex P. Reiner, Brendan J. Keating, Kira C. Taylor

Notice bibliographique

RevueHuman Molecular Genetics · 2013
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensWestern UniversityDalhousie UniversityHamilton Health SciencesMcMaster UniversityPopulation Health Research Institute
Organismes subventionnairesEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human DevelopmentNational Center for Advancing Translational SciencesNational Institute of Environmental Health SciencesNational Human Genome Research InstituteNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesNational Heart, Lung, and Blood InstituteNational Institute on AgingNational Center for Research ResourcesNational Institute of General Medical SciencesBritish Heart Foundation
Mots-clésBiologyPopulation stratificationSingle-nucleotide polymorphismBody mass indexWaistWaist–hip ratioType 2 diabetesGenome-wide association studyGeneticsPopulationGenetic associationDemographyQuantitative trait locusInternal medicineGenotypeDiabetes mellitusGeneEndocrinologyMedicine

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Waist circumference (WC) and waist-to-hip ratio (WHR) are surrogate measures of central adiposity that are associated with adverse cardiovascular events, type 2 diabetes and cancer independent of body mass index (BMI). WC and WHR are highly heritable with multiple susceptibility loci identified to date. We assessed the association between SNPs and BMI-adjusted WC and WHR and unadjusted WC in up to 57 412 individuals of European descent from 22 cohorts collaborating with the NHLBI's Candidate Gene Association Resource (CARe) project. The study population consisted of women and men aged 20-80 years. Study participants were genotyped using the ITMAT/Broad/CARE array, which includes ∼50 000 cosmopolitan tagged SNPs across ∼2100 cardiovascular-related genes. Each trait was modeled as a function of age, study site and principal components to control for population stratification, and we conducted a fixed-effects meta-analysis. No new loci for WC were observed. For WHR analyses, three novel loci were significantly associated (P < 2.4 × 10(-6)). Previously unreported rs2811337-G near TMCC1 was associated with increased WHR (β ± SE, 0.048 ± 0.008, P = 7.7 × 10(-9)) as was rs7302703-G in HOXC10 (β = 0.044 ± 0.008, P = 2.9 × 10(-7)) and rs936108-C in PEMT (β = 0.035 ± 0.007, P = 1.9 × 10(-6)). Sex-stratified analyses revealed two additional novel signals among females only, rs12076073-A in SHC1 (β = 0.10 ± 0.02, P = 1.9 × 10(-6)) and rs1037575-A in ATBDB4 (β = 0.046 ± 0.01, P = 2.2 × 10(-6)), supporting an already established sexual dimorphism of central adiposity-related genetic variants. Functional analysis using ENCODE and eQTL databases revealed that several of these loci are in regulatory regions or regions with differential expression in adipose tissue.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,763
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0020,001
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,180
Tête enseignante GPT0,389
Écart entre enseignants0,208 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations33
Publié2013
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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