CooVar: Co-occurring variant analyzer
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Evaluating the impact of genomic variations (GV) on protein-coding transcripts is an important step in identifying variants of functional significance. Currently available programs for variant annotation depend on external databases or annotate multiple variants affecting the same transcript independently, which limits program use to organisms available in these databases or results in potentially incorrect or incomplete annotations. FINDINGS: We have developed CooVar (Co-occurring Variant Analyzer), a database-independent program for assessing the impact of GVs on protein-coding transcripts. CooVar takes GVs, reference genome sequence, and protein-coding exons as input and provides annotated GVs and transcripts as output. Other than similar programs, CooVar considers the combined impact of all GVs affecting the same transcript, generating biologically more accurate annotations. CooVar is operated from the command-line and supports standard file formats VCF, GFF/GTF, and GVF, which makes it easy to integrate into existing computational pipelines. We have extensively tested CooVar on worm and human data sets and demonstrate that it generates correct annotations in only a short amount of time. CONCLUSIONS: CooVar is an easy-to-use and lightweight variant annotation tool that considers the combined impact of GVs on protein-coding transcripts. CooVar is freely available at http://genome.sfu.ca/projects/coovar/.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle