HLA class II haplotype and autoantibody associations in children with juvenile dermatomyositis and juvenile dermatomyositis–scleroderma overlap
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVES: To investigate a large cohort of children with juvenile dermatomyositis (JDM), and those with JDM-scleroderma (JDM-SSc) overlap, using detailed serological analysis, HLA class II genotyping and clinical characterization. METHODS: Children (114) with JDM were recruited, and clinical data collected, through the JDM National Registry and Repository (UK and Ireland). Sera were assayed for ANA using standard immunofluorescence techniques and specific antibodies characterized using ELISA, immunodiffusion and radioimmunoprecipitation. Patients and controls (n = 537) were genotyped at the HLA-DRB1 and DQB1 loci, and then the DQA1 locus data was derived. RESULTS: Over 70% of the patients were ANA-positive. Clear differences in serological and genetic data were demonstrated between JDM and JDM-SSc overlap groups. Strong associations were seen for HLA-DRB1*03 (all cases vs controls, P(corr) = 0.02; JDM-SSc vs controls, P(corr) = 0.001) and HLA-DQA1*05 (all cases vs controls, P(corr) = 0.01; JDM-SSc vs controls, P(corr) = 0.005). The frequency of the HLA-DRB1*03-DQA1*05-DQB1*02 haplotype was significantly increased in the JDM-SSc (P = 0.003) and anti-PM-Scl antibody (P = 0.002) positive groups. All anti-U1-RNP antibody-positive patients had at least one copy of HLA-DRB1*04-DQA1*03-DQB1*03 haplotype. Associations were observed between serology and specific clinical features. CONCLUSIONS: We present clinical data, HLA genotyping and serological profiling on a large cohort of JDM patients and a carefully characterized subset of patients with JDM-SSc overlap. The results confirm known HLA associations and extend the knowledge by stratification of data in serological and clinical subgroups. In the future, a combination of serological and genetic typing may allow for better prediction of clinical course and disease subtype in JDM.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».