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Enregistrement W2135455134 · doi:10.1093/hmg/ddr118

The MYH9/APOL1 region and chronic kidney disease in European-Americans

2011· review· en· W2135455134 sur OpenAlexaff
Conall M. O’Seaghdha, Rulan S. Parekh, Shih‐Jen Hwang, Man Li, Anna Köttgen, Josef Coresh, Qiong Yang, Caroline S. Fox, W.H. Linda Kao

Notice bibliographique

RevueHuman Molecular Genetics · 2011
Typereview
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueRenal Diseases and Glomerulopathies
Établissements canadiensSickKids FoundationHospital for Sick ChildrenUniversity of TorontoUniversity Health Network
Organismes subventionnairesNational Center for Research ResourcesNational Human Genome Research InstituteU.S. Public Health ServiceNational Institutes of HealthNational Heart, Lung, and Blood InstituteSchool of Medicine, Boston University
Mots-clésKidney diseaseSingle-nucleotide polymorphismOdds ratioBiologyFramingham Heart StudyInternal medicineSNPMinor allele frequencyRenal functionConfidence intervalDiabetes mellitusAllele frequencyType 2 diabetesAlleleGeneticsGenotypeFramingham Risk ScoreDiseaseEndocrinologyMedicineGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Polymorphisms in the MYH9 and adjacent APOL1 gene region demonstrate a strong association with non-diabetic kidney disease in African-Americans. However, it is not known to what extent these polymorphisms are present in other ethnic groups. To examine the association of genetic polymorphisms in this region with chronic kidney disease (CKD; estimated glomerular filtration rate <60 ml/min/1.73 m(2)) in individuals of European ancestry, we examined rs4821480, an MYH9 single-nucleotide polymorphism (SNP) recently identified as associated with kidney disease in African-Americans, in 13 133 participants from the Framingham Heart Study (FHS) and Atherosclerosis Risk in Communities (ARIC) Study. In addition, we further interrogated the MYH9/APOL1 gene region using 282 SNPs for association with CKD using age-, sex- and center-adjusted models and performed a meta-analysis of the results from both studies. Because of prior data linking rs4821480 and kidney disease, we used a P-value of <0.05 to test the association with CKD. In the meta-analysis, rs4821480 (minor allele frequency 4.45 and 3.96% in FHS and ARIC, respectively) was associated with higher CKD prevalence in participants free of diabetes (odds ratio 1.44; 95% confidence interval 1.15-1.80; P = 0.001). No other SNPs achieved significance after adjusting for multiple testing. Results utilizing directly genotyped data confirmed the results of the primary analysis. Recently identified APOL1 risk variants were also directly genotyped, but did not account for the observed MYH9 signal. These data suggest that the MYH9 polymorphism rs4821480 is associated with an increased risk of non-diabetic CKD in individuals of European ancestry.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,985
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,044
Tête enseignante GPT0,318
Écart entre enseignants0,274 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations98
Publié2011
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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