Fine-Scale Signatures of Molecular Evolution Reconcile Models of Indel-Associated Mutation
Notice bibliographique
Résumé
Genomic structural alterations that vary within species, known as large copy number variants, represent an unanticipated and abundant source of genetic diversity that associates with variation in gene expression and susceptibility to disease. Even short insertions and deletions (indels) can exert important effects on genomes by locally increasing the mutation rate, with multiple mechanisms proposed to account for this pattern. To better understand how indels promote genome evolution, we demonstrate that the single nucleotide mutation rate is elevated in the vicinity of indels, with a resolution of tens of base pairs, for the two closely related nematode species Caenorhabditis remanei and C. sp. 23. In addition to indels being clustered with single nucleotide polymorphisms and fixed differences, we also show that transversion mutations are enriched in sequences that flank indels and that many indels associate with sequence repeats. These observations are compatible with a model that reconciles previously proposed mechanisms of indel-associated mutagenesis, implicating repeat sequences as a common driver of indel errors, which then recruit error-prone polymerases during DNA repair, resulting in a locally elevated single nucleotide mutation rate. The striking influence of indel variants on the molecular evolution of flanking sequences strengthens the emerging general view that mutations can induce further mutations.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».