No evidence for mutations or altered expression of the <i>Suppressor of Fused</i> gene <i>(SUFU)</i> in primitive neuroectodermal tumours
Notice bibliographique
Résumé
The sonic hedgehog (Shh) and the Wnt signalling pathways are involved in the development of medulloblastomas (MBs), the most frequent malignant brain tumours in children. Components of these two developmental and cancer-associated pathways, including (Patched) PTCH, SMOH, adenomatous polyposis coli (APC), beta-catenin and AXIN1 show somatic mutations in sporadic MBs. In this study we analysed SUFU (human Suppressor of Fused), which acts as a negative regulator of both the Shh and Wnt signalling pathways and therefore represents a putative tumour suppressor gene, to find out if it is also involved in the pathogenesis of sporadic MBs. We screened 145 primitive neuroectodermal tumours (PNETs) including 90 classic MBs, 42 of the desmoplastic variant and two medullomyoblastomas as well as 11 MB cell lines for mutations using single-strand conformational polymorphism (SSCP) and sequencing analysis. 18% of the MBs exhibited allelic losses on chromosome 10q. In contrast to a previous report, in which truncating mutations of SUFU have been identified in 9% of MBs, we were not able to identify somatic mutations of SUFU in our large tumour panel. We uncovered single nucleotide polymorphisms (SNPs) in exon 4, 8, 11 and in intron 2 in the SUFU gene. Expression analysis by competitive reverse transcription-polymerase chain reaction (RT-PCR) revealed no difference in SUFU mRNA levels of both MB subtypes and normal foetal or adult cerebellar tissues. Our results indicate that genetic alterations of the SUFU gene, do not contribute significantly to the molecular pathogenesis of MBs.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».