The relationship between DNA methylation, genetic and expression inter-individual variation in untransformed human fibroblasts
Pourquoi ce travail est dans la base
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Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: DNA methylation plays an essential role in the regulation of gene expression. While its presence near the transcription start site of a gene has been associated with reduced expression, the variation in methylation levels across individuals, its environmental or genetic causes, and its association with gene expression remain poorly understood. RESULTS: We report the joint analysis of sequence variants, gene expression and DNA methylation in primary fibroblast samples derived from a set of 62 unrelated individuals. Approximately 2% of the most variable CpG sites are mappable in cis to sequence variation, usually within 5 kb. Via eQTL analysis with microarray data combined with mapping of allelic expression regions, we obtained a set of 2,770 regions mappable in cis to sequence variation. In 9.5% of these expressed regions, an associated SNP was also a methylation QTL. Methylation and gene expression are often correlated without direct discernible involvement of sequence variation, but not always in the expected direction of negative for promoter CpGs and positive for gene-body CpGs. Population-level correlation between methylation and expression is strongest in a subset of developmentally significant genes, including all four HOX clusters. The presence and sign of this correlation are best predicted using specific chromatin marks rather than position of the CpG site with respect to the gene. CONCLUSIONS: Our results indicate a wide variety of relationships between gene expression, DNA methylation and sequence variation in untransformed adult human fibroblasts, with considerable involvement of chromatin features and some discernible involvement of sequence variation.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle