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Enregistrement W2140479040 · doi:10.1371/journal.pgen.1001300

Genome-Wide Association Study of Coronary Heart Disease and Its Risk Factors in 8,090 African Americans: The NHLBI CARe Project

2011· article· en· W2140479040 sur OpenAlexaff
Guillaume Lettre, Cameron D. Palmer, Taylor Young, Kenechi G. Ejebe, Hooman Allayee, Emelia J. Benjamin, Franklyn I. Bennett, Donald W. Bowden, Aravinda Chakravarti, Al Dreisbach, Deborah Farlow, Aaron R. Folsom, Myriam Fornage, Terrence Forrester, Ervin R. Fox, Christopher A. Haiman, Jaana Hartiala, Tamara B. Harris, Stanley L. Hazen, Susan R. Heckbert, Brian E. Henderson, Joel N. Hirschhorn, Brendan J. Keating, Stephen B. Kritchevsky, Emma K. Larkin, Mingyao Li, Megan E. Rudock, Colin A. McKenzie, James B. Meigs, Yang A. Meng, Tom Mosley, Anne B. Newman, Christopher Newton‐Cheh, Dina N. Paltoo, George Papanicolaou, Wendy S. Post, Bruce M. Psaty, Atif Qasim, Liming Qu, Daniel J. Rader, Susan Redline, Muredach P. Reilly, Alex P. Reiner, Stephen S. Rich, Jerome I. Rotter, Ching‐Ti Liu, Peter Shrader, David S. Siscovick, W.H. Wilson Tang, Herman A. Taylor, Russell P. Tracy, Ramachandran S. Vasan, Kevin Waters, Rainford Wilks, James G. Wilson, Richard R. Fabsitz, Stacey Gabriel, Sekar Kathiresan, Eric Boerwinkle

Notice bibliographique

RevuePLoS Genetics · 2011
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensUniversité de MontréalMontreal Heart Institute
Organismes subventionnairesNational Center for Research ResourcesNational Human Genome Research InstitutePfizerNational Heart, Lung, and Blood InstituteNational Institute on AgingNational Institutes of HealthEsperion TherapeuticsBG MedicineAstraZenecaNational Cancer InstituteCleveland ClinicNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesJohns Hopkins UniversityWake Forest UniversityAbbott Laboratories
Mots-clésGenome-wide association studyLinkage disequilibriumBiologySingle-nucleotide polymorphismGeneticsGenetic associationGenetic genealogySNPAllelePopulation stratificationPopulationGenotypeMedicineEnvironmental healthGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Coronary heart disease (CHD) is the leading cause of mortality in African Americans. To identify common genetic polymorphisms associated with CHD and its risk factors (LDL- and HDL-cholesterol (LDL-C and HDL-C), hypertension, smoking, and type-2 diabetes) in individuals of African ancestry, we performed a genome-wide association study (GWAS) in 8,090 African Americans from five population-based cohorts. We replicated 17 loci previously associated with CHD or its risk factors in Caucasians. For five of these regions (CHD: CDKN2A/CDKN2B; HDL-C: FADS1-3, PLTP, LPL, and ABCA1), we could leverage the distinct linkage disequilibrium (LD) patterns in African Americans to identify DNA polymorphisms more strongly associated with the phenotypes than the previously reported index SNPs found in Caucasian populations. We also developed a new approach for association testing in admixed populations that uses allelic and local ancestry variation. Using this method, we discovered several loci that would have been missed using the basic allelic and global ancestry information only. Our conclusions suggest that no major loci uniquely explain the high prevalence of CHD in African Americans. Our project has developed resources and methods that address both admixture- and SNP-association to maximize power for genetic discovery in even larger African-American consortia.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,003
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,025
Score d'incertitude au seuil0,049

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,003
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,002
Études des sciences et des technologies0,0010,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,035
Tête enseignante GPT0,264
Écart entre enseignants0,229 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations316
Publié2011
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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