WHOLE GENOME IDENTITY-BY-DESCENT DETERMINATION
Notice bibliographique
Résumé
High-throughput single nucleotide polymorphism genotyping assays conveniently produce genotype data for genome-wide genetic linkage and association studies. For pedigree datasets, the unphased genotype data is used to infer the haplotypes for individuals, according to Mendelian inheritance rules. Linkage studies can then locate putative chromosomal regions based on the haplotype allele sharing among the pedigree members and their disease status. Most existing haplotyping programs require rather strict pedigree structures and return a single inferred solution for downstream analysis. In this research, we relax the pedigree structure to contain ungenotyped founders and present a cubic time whole genome haplotyping algorithm to minimize the number of zero-recombination haplotype blocks. With or without explicitly enumerating all the haplotyping solutions, the algorithm determines all distinct haplotype allele identity-by-descent (IBD) sharings among the pedigree members, in linear time in the total number of haplotyping solutions. Our algorithm is implemented as a computer program iBDD. Extensive simulation experiments using 2 sets of 16 pedigree structures from previous studies showed that, in general, there are trillions of haplotyping solutions, but only up to a few thousand distinct haplotype allele IBD sharings. iBDD is able to return all these sharings for downstream genome-wide linkage and association studies.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».