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Enregistrement W2142161268 · doi:10.1126/science.1235488

GWAS of 126,559 Individuals Identifies Genetic Variants Associated with Educational Attainment

2013· review· en· W2142161268 sur OpenAlexaff
Cornelius A. Rietveld, Sarah E. Medland, Jaime Derringer, Jian Yang, Tõnu Esko, Nicolás W. Martín, Harm-Jan Westra, Konstantin Shakhbazov, Abdel Abdellaoui, Arpana Agrawal, Eva Albrecht, Behrooz Z. Alizadeh, Najaf Amin, John Barnard, Sebastian E. Baumeister, Kelly S. Benke, Lawrence F. Bielak, Jeffrey A. Boatman, Patricia A. Boyle, Gail Davies, Christiaan de Leeuw, Niina Eklund, Daniel S. Evans, Rudolf Ferhmann, Krista Fischer, Christian Gieger, Håkon K. Gjessing, Sara Hägg, Jennifer R. Harris, Caroline Hayward, Christina Holzapfel, Carla A. Ibrahim‐Verbaas, Erik Ingelsson, Bo Jacobsson, Peter K. Joshi, Astanand Jugessur, Marika Kaakinen, Stavroula Kanoni, Juha Karjalainen, Ivana Kolčić, Kati Kristiansson, Zoltán Kutalik, Jari Lahti, Sang Lee, Penelope A. Lind, Ching‐Ti Liu, Kurt Lohman, Marisa Loitfelder, George McMahon, Pedro Marques‐Vidal, Osorio Meirelles, Lili Milani, Ronny Myhre, Marja-Liisa Nuotio, Christopher Oldmeadow, Katja Petrovic, Wouter J. Peyrot, Ozren Polašek, Lydia Quaye, Eva Reinmaa, John P. Rice, Thais S. Rizzi, Helena Schmidt, Reinhold Schmidt, Albert V. Smith, Jennifer A. Smith, Toshiko Tanaka, Antonio Terracciano, Matthijs J. H. M. van der Loos, Véronique Vitart, Henry Völzke, Jürgen Wellmann, Lei Yu, Wei Zhao, Jüri Allïk, John Attia, Stefania Bandinelli, François Bastardot, Jonathan Beauchamp, David A. Bennett, Laura J. Bierut, Dorret I. Boomsma, Ute Bültmann, Harry Campbell, Christopher F. Chabris, Lynn Cherkas, Mina K. Chung, Francesco Cucca, Mariza de Andrade, Philip L. De Jager, Jan-Emmanuel De Neve, Ian J. Deary, George Dedoussis, Panos Deloukas, Maria Dimitriou, Guðný Eiríksdóttir, Martin F. Elderson, Johan G. Eriksson, David M. Evans, Jessica D. Faul, Luigi Ferrucci, Melissa E. Garcia, Henrik Grönberg, Vilmundur Guðnason, Per Hall, Juliette Harris, Tamara B. Harris, Nicholas D. Hastie, Andrew C. Heath, Dena Hernández, Wolfgang Hoffmann, Rolf Holle, Jouke‐Jan Hottenga, William G. Iacono, Thomas Illig, Marjo‐Riitta Järvelin, Mika Kähönen, Jaakko Kaprio, Robert M. Kirkpatrick, Matthew Kowgier, Antti Latvala, Lenore J. Launer, Debbie A. Lawlor, Terho Lehtimäki, Jingmei Li, Paul Lichtenstein, Peter Lichtner, David C. Liewald, Pamela A. F. Madden, Patrik K. E. Magnusson, Tomi Mäki‐Opas, Marco Masala, Matt McGue, Andres Metspalu, Andreas Mielck, Michael B. Miller, Grant W. Montgomery, Sutapa Mukherjee, Dale R. Nyholt, Ben A. Oostra, Lyle J. Palmer, Aarno Palotie, Brenda W.J.H. Penninx, Markus Perola, Patricia A. Peyser, Martin Preisig, Katri Räikkönen, Olli T. Raitakari, Anu Realo, Susan M. Ring, Samuli Ripatti, Fernando Rivadeneira, Igor Rudan, Aldo Rustichini, Veikko Salomaa, Antti-Pekka Sarin, David Schlessinger, Rodney J. Scott, Harold Snieder, Beaté St Pourcain, John M. Starr, Jae Hoon Sul, Ida Surakka, Rauli Svento, Alexander Teumer, Henning Tiemeier, Frank J.A. van Rooij, David R. Van Wagoner, Erkki Vartiainen, Jorma Viikari, Péter Vollenweider, Judith M. Vonk, Gérard Waeber, David R. Weir, H.‐Erich Wichmann, Elisabeth Widén, Gonneke Willemsen, James F. Wilson, Alan F. Wright, Dalton Conley, Lude Franke, Patrick J. F. Groenen, Albert Hofman, Magnus Johannesson, Sharon L. R. Kardia, Robert F. Krueger, David Laibson, Nicholas G. Martin, Michelle N. Meyer, Daniëlle Posthuma, Roy Thurik, Nicholas J. Timpson, André G. Uitterlinden, Cornelia M. van Duijn, Peter M. Visscher, Daniel J. Benjamin, David Cesarini, Philipp Koellinger

Notice bibliographique

RevueScience · 2013
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensLunenfeld-Tanenbaum Research InstituteWomen's College HospitalOntario Institute for Cancer ResearchUniversity of TorontoMount Sinai Hospital
Organismes subventionnairesNational Institute of General Medical SciencesOffice of Behavioral and Social Sciences ResearchNational Institute on Drug AbuseNational Institute of Mental HealthNational Heart, Lung, and Blood InstituteNational Institute on AgingNational Cancer InstituteNational Institute on Alcohol Abuse and AlcoholismBiotechnology and Biological Sciences Research CouncilEconomic and Social Research CouncilMedical Research CouncilNational Institutes of HealthNational Science Foundation
Mots-clésGenome-wide association studyEducational attainmentGenetic variantsGenetic associationGeneticsBiologySingle-nucleotide polymorphismGenePolitical scienceGenotype

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

A genome-wide association study (GWAS) of educational attainment was conducted in a discovery sample of 101,069 individuals and a replication sample of 25,490. Three independent single-nucleotide polymorphisms (SNPs) are genome-wide significant (rs9320913, rs11584700, rs4851266), and all three replicate. Estimated effects sizes are small (coefficient of determination R(2) ≈ 0.02%), approximately 1 month of schooling per allele. A linear polygenic score from all measured SNPs accounts for ≈2% of the variance in both educational attainment and cognitive function. Genes in the region of the loci have previously been associated with health, cognitive, and central nervous system phenotypes, and bioinformatics analyses suggest the involvement of the anterior caudate nucleus. These findings provide promising candidate SNPs for follow-up work, and our effect size estimates can anchor power analyses in social-science genetics.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,003
Score d'incertitude au seuil0,011

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,002
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0020,001
Bibliométrie0,0030,003
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0010,001
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0030,002

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,034
Tête enseignante GPT0,338
Écart entre enseignants0,304 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations917
Publié2013
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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