Mutations in WNT1 are a cause of osteogenesis imperfecta
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is a heritable bone fragility disorder that is usually due to dominant mutations in COL1A1 or COL1A2. Rare recessive forms of OI, caused by mutations in genes involved in various aspects of bone formation, have been described as well. OBJECTIVE: To identify the cause of OI in eight children with severe bone fragility and a clinical diagnosis of OI type IV who had had negative results on COL1A1/COL1A2 Sanger sequencing. METHODS: Whole exome sequencing was performed in genomic DNA samples from all eight individuals. RESULTS: WNT1 mutations were found in four children from three families. WNT1 was the only gene where mutations were found in all of these four patients. Two siblings from a consanguineous family had a homozygous missense mutation affecting a highly conserved cysteine residue in WNT1 (c.428G>T (p.Cys143Phe)). One girl had a homozygous frameshift deletion (c.287_300del(p.Gln96Profs)). A girl from a third family was compound heterozygous for a frameshift insertion and a missense mutation affecting a conserved amino acid (c.946_949insAACA (p.Ser317Lysfs); c.1063G>T (p.Val355Phe)). All of these children had short stature, low bone density, and severe vertebral compression fractures in addition to multiple long bone fractures in the first years of life. The Wnt signalling pathway is one of the key regulators of osteoblast activity. CONCLUSIONS: Recessive inactivating mutations in WNT1 are a new cause of OI type IV.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
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score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle