Path: a tool to facilitate pathway-based genetic association analysis
Notice bibliographique
Résumé
SUMMARY: Traditional methods of genetic study design and analysis work well under the scenario that a handful of single nucleotide polymorphisms (SNPs) independently contribute to the risk of disease. For complex diseases, susceptibility may be determined not by a single SNP, but rather a complex interplay between SNPs. For large studies involving hundreds of thousands of SNPs, a brute force search of all possible combinations of SNPs associated with disease is not only inefficient, but also results in a multiple testing paradigm, whereby larger and larger sample sizes are needed to maintain statistical power. Pathway-based methods are an example of one of the many approaches in identifying a subset of SNPs to test for interaction. To help determine which SNP-SNP interactions to test, we developed Path, a software application designed to help researchers interface their data with biological information from several bioinformatics resources. To this end, our application brings together currently available information from nine online bioinformatics resources including the National Center for Biotechnology Information (NCBI), Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes (KEGG), UCSC Genome Browser, Seattle SNPs, PharmGKB, Genetic Association Database, the Single Nucleotide Polymorphism database (dbSNP) and the Innate Immune Database (IIDB). AVAILABILITY: The software, example datasets and tutorials are freely available from http://genapha.icapture.ubc.ca/PathTutorial.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».