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A common variant mapping to CACNA1A is associated with susceptibility to exfoliation syndrome
Tin Aung, Mineo Ozaki, Takanori Mizoguchi, R. Rand Allingham, Zheng Li, Aravind Haripriya, S Nakano, Steffen Uebe, Jeffrey M. Harder, Anita Sook Yee Chan, Mei Lee, Kathryn P. Burdon, Yury S. Astakhov, Khaled K. Abu‐Amero, Juan Carlos Zenteno, Nilgün Yıldırım, Tomasz Żarnowski, Mohammad Pakravan, Leen Abu Safieh, Liyun Jia, Ya Xing Wang, Susan Williams, Daniela Paoli, Patricio G. Schlottmann, Lulin Huang, Kar Seng Sim, Jia Nee Foo, Masakazu Nakano, Yoko Ikeda, Rajesh S. Kumar, Morio Ueno, Shin-ichi Manabe, Ken Hayashi, Shigeyasu Kazama, Ryuichi Ideta, Yosai Mori, Kazunori Miyata, Kazuhisa Sugiyama, Tomomi Higashide, Etsuo Chihara, Kenji Inoue, Satoshi Ishiko, Akitoshi Yoshida, Masahide Yanagi, Yoshiaki Kiuchi, Makoto Aihara, Tsutomu Ōhashi, Toshiya Sakurai, Takako Sugimoto, Hideki Chuman, Fumihiko Matsuda, Kenji Yamashiro, Norimoto Gotoh, Masahiro Miyake, Sergei Astakhov, Essam A. Osman, Saleh A. Al‐Obeidan, Ohoud Owaidhah, Leyla Ali Aljasim, Sami Al Shahwan, Rhys A Fogarty, Paul Leo, Oğuz Çilingir, Mozhgan Rezaei Kanavi, Afsaneh Naderi Beni, Shahin Yazdani, Evgeny L. Akopov, Kai Yee Toh, Gareth R. Howell, Andrew Orr, Yufen Goh, Wee Yang Meah, Su Qin Peh, Ewa Kosior‐Jarecka, Urszula Łukasik, Mandy Krumbiegel, Eranga N. Vithana, Tien Yin Wong, Yutao Liu, Allison E Ashley Koch, Pratap Challa, Robyn M. Rautenbach, David A. Mackey, Alex W. Hewitt, Paul Mitchell, Jie Jin Wang, Ari Ziskind, Trevor Carmichael, Ramakrishnan Rangappa, Kalpana Narendran, Rangaraj Venkatesh, Saravanan Vijayan, Peiquan Zhao, Xueyi Chen, Dalia Guadarrama-Vallejo, Ching‐Yu Cheng, Shamira Perera, Rahat Husain, Su-Ling Ho, Ulrich-Christoph Welge-Luessen, Christian Y. Mardin, Ursula Schloetzer-Schrehardt, Axel M. Hillmer, Stefan Herms, Susanne Moebus, Markus M. Nöthen, Nicole Weisschuh, Rohit Shetty, Arkasubhra Ghosh, Yik Ying Teo, Matthew A. Brown, Ignacio Lischinsky, Jonathan G. Crowston, Michael Coote, Bowen Zhao, Jinghong Sang, Nihong Zhang, Qi Sheng You, Vera V. Vysochinskaya, Panayiota Founti, Anthoula Chatzikyriakidou, Alexandros Lambropoulos, Eleftherios Anastasopoulos, Anne L. Coleman, M. Roy Wilson, Douglas J. Rhee, Jae H. Kang, Inna May-Bolchakova, Steffen Heegaard, Kazuhiko Mori, Wallace L.M. Alward, Jost B. Jonas, Liang Xu, Jeffrey M. Liebmann, Balram Chowbay, Elke Schaeffeler, Matthias Schwab, S. Lerner, Ningli Wang, Zhenglin Yang, Paolo Frezzotti, Shigeru Kinoshita, John H. Fingert, Masaru Inatani, Kei Tashiro, André Reis, Deepak P. Edward, Louis R. Pasquale, Toshiaki Kubota, Janey L. Wiggs, Francesca Pasutto, Fotis Topouzis, Michael Dubina, Jamie E. Craig, Nagahisa Yoshimura, Periasamy Sundaresan, Simon W. M. John, Robert Ritch, Michael A. Hauser, Chiea Chuen Khor
Notice bibliographique
RevueNature Genetics · 2015
Typearticle
Langueen
DomaineNeuroscience
ThématiqueGenetic Neurodegenerative Diseases
Établissements canadiensDalhousie University
Organismes subventionnairesWellcome TrustNational Eye InstituteHoward Hughes Medical Institute
Mots-clésBiologyGeneticsComputational biologyBioinformatics
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,227
Score d'incertitude au seuil0,995
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,043
Tête enseignante GPT0,288
Écart entre enseignants0,245 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations129
Publié2015
Routes d'admission1
Résumé présentnon