Impact of PTEN abnormalities on outcome in pediatric patients with T-cell acute lymphoblastic leukemia treated on the MRC UKALL2003 trial
Notice bibliographique
Résumé
PTEN gene inactivation by mutation or deletion is common in pediatric T-cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL), but the impact on outcome is unclear, particularly in patients with NOTCH1/FBXW7 mutations. We screened samples from 145 patients treated on the MRC UKALL2003 trial for PTEN mutations using heteroduplex analysis and gene deletions using single nucleotide polymorphism arrays, and related genotype to response to therapy and long-term outcome. PTEN loss-of-function mutations/gene deletions were detected in 22% (PTEN(ABN)). Quantification of mutant level indicated that 67% of mutated cases harbored more than one mutant, with up to four mutants detected, consistent with the presence of multiple leukemic sub-clones. Overall, 41% of PTEN(ABN) cases were considered to have biallelic abnormalities (mutation and/or deletion) with complete loss of PTEN in a proportion of cells. In addition, 9% of cases had N- or K-RAS mutations. Neither PTEN nor RAS genotype significantly impacted on response to therapy or long-term outcome, irrespective of mutant level, and there was no evidence that they changed the highly favorable outcome of patients with double NOTCH1/FBXW7 mutations. These results indicate that, for pediatric patients treated according to current protocols, routine screening for PTEN or RAS abnormalities at diagnosis is not warranted to further refine risk stratification.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».