Partial Interferon‐γ Receptor Signaling Chain Deficiency in a Patient with Bacille Calmette‐Guérin and<i>Mycobacterium abscessus</i>Infection
Notice bibliographique
Résumé
Complete deficiency of either of the two human interferon (IFN)-gamma receptor components, the ligand-binding IFN-gammaR1 chain and the signaling IFN-gammaR2 chain, is invariably associated with early-onset infection caused by bacille Calmette-Guérin vaccines and/or environmental nontuberculous mycobacteria, poor granuloma formation, and a fatal outcome in childhood. Partial IFN-gammaR1 deficiency is associated with a milder histopathologic and clinical phenotype. Cells from a 20-year-old healthy person with a history of curable infections due to bacille Calmette-Guérin and Mycobacterium abscessus and mature granulomas in childhood were investigated. There was a homozygous nucleotide substitution in IFNGR2, causing an amino acid substitution in the extracellular region of the encoded receptor. Cell surface IFN-gammaR2 were detected by flow cytometry. Cellular responses to IFN-gamma were impaired but not abolished. Transfection with the wild-type IFNGR2 gene restored full responsiveness to IFN-gamma. This is the first demonstration of partial IFN-gammaR2 deficiency in humans.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».