Notice bibliographique
Résumé
Inherited myoclonus-dystonia (M-D)1 is a relatively new term used to describe patients diagnosed previously with “hereditary essential myoclonus” or “hereditary (alcohol-responsive) myoclonic dystonia”.1,2⇓ Clinical characteristics of this autosomal-dominant disorder (table 1) include myoclonic jerks affecting predominantly the neck, shoulders, and arms and dystonic symptoms, mainly torticollis and writer’s cramp. In addition to these involuntary movements, psychiatric problems (e.g., alcohol abuse, obsessive-compulsive disorder, and panic attacks) have often been noted in M-D families.3 View this table: Table 1 Clinical characteristics of inherited myoclonus-dystonia 1 Recently, Zimprich et al.3 identified five independent heterozygous loss-of-function mutations in the e-sarcoglycan ( SGCE ) gene (chromosome location, 7q21) in six German families with M-D. The sarcoglycans are transmembrane components of the dystrophin-glycoprotein complex, and mutations in four other known sarcoglycan genes have been found in patients with limb-girdle muscular dystrophy.4 Although many other M-D families have supported linkage to the locus on chromosome 7q21,3 in this issue of Neurology , Grimes et al.5 map a new locus for the disorder to a 17-cM region on chromosome 18p11 in a …
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; les deux têtes enseignantes s’accordent sur ce qui est montré ici.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».