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Enregistrement W2154339166 · doi:10.1186/bcr3434

COMPLEXO: identifying the missing heritability of breast cancer via next generation collaboration

2013· letter· en· W2154339166 sur OpenAlexaff
Melissa C. Southey, Daniel J. Park, Tú Nguyen‐Dumont, Ian Campbell, Ella R. Thompson, Alison H. Trainer, Georgia Chenevix‐Trench, Jacques Simard, Martine Dumont, Penny Soucy, Mads Thomassen, Lars Jønson, Inge Søkilde Pedersen, Thomas van Overeem Hansen, Heli Nevanlinna, Sofia Khan, Olga M. Sinilnikova, Sylvie Mazoyer, Fabienne Lesueur, Francesca Damiola, Rita K. Schmutzler, Alfons Meindl, Eric Hahnen, Michael R. Dufault, TL Chris Chan, Ava Kwong, Rósa B. Barkardóttir, Paolo Radice, Paolo Peterlongo, Peter Devilee, Florentine Hilbers, Javier Benı́tez, Anders Kvist, Therese Törngren, Douglas F. Easton, David J. Hunter, Sara Lindström, Peter Kraft, Wei Zheng, Yu-Tang Gao, Jirong Long, Susan J. Ramus, Bing Feng, Jeffrey N. Weitzel, Katherine L. Nathanson, Kenneth Offit, Joseph Vijai, Mark E. Robson, Kasmintan A. Schrader, San Ming Wang, Yeong C. Kim, Henry T. Lynch, Carrie Snyder, Sean V. Tavtigian, Susan L. Neuhausen, Fergus J. Couch, David E. Goldgar

Notice bibliographique

RevueBreast Cancer Research · 2013
Typeletter
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBRCA gene mutations in cancer
Établissements canadiensUniversité Laval
Organismes subventionnairesNational Cancer InstituteNational Breast Cancer FoundationSusan G. KomenNational Health and Medical Research CouncilBreast Cancer Research Foundation
Mots-clésBreast cancerMissing heritability problemHeritabilityGenetic architectureGenetic associationGeneticsPositional cloningCandidate geneGenetic variationAlleleGenome-wide association studyBiologySurgical oncologyGenetic testingCancerBioinformaticsMedicineOncologyGeneGenotypeGenetic variantsSingle-nucleotide polymorphismQuantitative trait locusPhenotype

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Linkage analysis, positional cloning, candidate gene mutation scanning and genome-wide association study approaches have all contributed significantly to our understanding of the underlying genetic architecture of breast cancer. Taken together, these approaches have identified genetic variation that explains approximately 30% of the overall familial risk of breast cancer, implying that more, and likely rarer, genetic susceptibility alleles remain to be discovered.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,004
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,019
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,016
Score d'incertitude au seuil0,019

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0040,019
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0010,000
Études des sciences et des technologies0,0020,002
Communication savante0,0020,002
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0160,018
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0040,003

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,121
Tête enseignante GPT0,403
Écart entre enseignants0,281 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations43
Publié2013
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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