Elevated Serum C-Reactive Protein and Free Fatty Acids Among Nondiabetic Carriers of Missense Mutations in the Gene Encoding Lamin A/C ( <i>LMNA</i> ) With Partial Lipodystrophy
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: Dunnigan-type familial partial lipodystrophy (FPLD) due to mutant LMNA is a monogenic form of insulin resistance. Affected subjects, especially women, are at increased risk of early coronary heart disease (CHD). Although common insulin resistance is associated with several biochemical perturbations, including elevated C-reactive protein (CRP), the biochemical profile in subjects with mutant LMNA is incompletely defined. METHODS AND RESULTS: We studied 35 nondiabetic adult FPLD subjects (of whom 24 were women) with either the LMNA R482Q or R482W missense mutations and 51 matched normal first-degree relatives (of whom 27 were women). Compared with normal controls, LMNA mutation carriers had significantly higher plasma insulin and more dyslipidemia, higher mean triglycerides and lower HDL cholesterol, significantly higher nonesterified free fatty acids and CRP, and significantly lower leptin and adiponectin than controls. Subgroup analyses showed that these differences were more pronounced in women. Other biomarkers such as resistin, fibrinogen, and plasminogen activator inhibitor-1 were not different between groups. CONCLUSIONS: LMNA mutations in nondiabetic patients with FPLD are associated with several metabolic and biochemical changes, particularly in women. The unfavorable profile might contribute to the increased susceptibility to CHD seen in LMNA mutation carriers.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».