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Enregistrement W2159504684 · doi:10.1038/gene.2014.6

MHC associations with clinical and autoantibody manifestations in European SLE

2014· review· en· W2159504684 sur OpenAlexaff
David Morris, Maria Michelle Fernando, Kimberly E. Taylor, Sharon A. Chung, Joanne Nititham, Marta E. Alarcón‐Riquelme, Lisa F. Barcellos, Timothy W. Behrens, Chris Cotsapas, Patrick M. Gaffney, Robert Graham, Bernardo A. Pons‐Estel, Peter K. Gregersen, John B. Harley, Stephen L. Hauser, Gary Hom, Carl D. Langefeld, Janelle A. Noble, John D. Rioux, Michael F. Seldin, Timothy J. Vyse, Lindsey A. Criswell

Notice bibliographique

RevueGenes and Immunity · 2014
Typereview
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueSystemic Lupus Erythematosus Research
Établissements canadiensMontreal Heart InstituteUniversité de Montréal
Organismes subventionnairesNational Center for Research ResourcesNational Institute of Dental and Craniofacial ResearchInstituto de Salud Carlos IIIUniversity of California, San FranciscoNational Institutes of HealthNational Institute of Mental HealthVetenskapsrådetEuropean Science FoundationNational Center for Advancing Translational SciencesNational Human Genome Research InstituteWellcome TrustLupus Research AllianceRheumatology Research FoundationU.S. Department of DefenseEuropean CommissionUniversity of PittsburghNational Institute of General Medical SciencesMassachusetts General HospitalU.S. Department of Veterans AffairsNational Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin DiseasesNational Institute of Allergy and Infectious DiseasesVersus Arthritis
Mots-clésAutoantibodyImmunologyMajor histocompatibility complexBiologyHuman leukocyte antigenAllelePhenotypeSingle-nucleotide polymorphismAntibodyAutoimmunityGenotypeGeneticsAntigenGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Systemic lupus erythematosus (SLE) is a clinically heterogeneous disease affecting multiple organ systems and characterized by autoantibody formation to nuclear components. Although genetic variation within the major histocompatibility complex (MHC) is associated with SLE, its role in the development of clinical manifestations and autoantibody production is not well defined. We conducted a meta-analysis of four independent European SLE case collections for associations between SLE sub-phenotypes and MHC single-nucleotide polymorphism genotypes, human leukocyte antigen (HLA) alleles and variant HLA amino acids. Of the 11 American College of Rheumatology criteria and 7 autoantibody sub-phenotypes examined, anti-Ro/SSA and anti-La/SSB antibody subsets exhibited the highest number and most statistically significant associations. HLA-DRB1*03:01 was significantly associated with both sub-phenotypes. We found evidence of associations independent of MHC class II variants in the anti-Ro subset alone. Conditional analyses showed that anti-Ro and anti-La subsets are independently associated with HLA-DRB1*0301, and that the HLA-DRB1*03:01 association with SLE is largely but not completely driven by the association of this allele with these sub-phenotypes. Our results provide strong evidence for a multilevel risk model for HLA-DRB1*03:01 in SLE, where the association with anti-Ro and anti-La antibody-positive SLE is much stronger than SLE without these autoantibodies.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,003
Score d'incertitude au seuil0,006

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0020,001
Bibliométrie0,0030,004
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0010,001
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,108
Tête enseignante GPT0,428
Écart entre enseignants0,319 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations90
Publié2014
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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