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Enregistrement W2160665358 · doi:10.1186/1471-2164-15-963

Whole genome sequencing of Turkish genomes reveals functional private alleles and impact of genetic interactions with Europe, Asia and Africa

2014· article· en· W2160665358 sur OpenAlex

Pourquoi ce travail est dans la base

Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.

affAu moins un auteur déclare une institution canadienne dans l'instantané OpenAlex épinglé.

Notice bibliographique

RevueBMC Genomics · 2014
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueForensic and Genetic Research
Établissements canadiensSimon Fraser University
Organismes subventionnairesFP7 Research Potential of Convergence RegionsBoğaziçi ÜniversitesiTürkiye Bilimsel ve Teknolojik Araştırma Kurumu
Mots-clésBiologyLocus (genetics)GeneticsDemographic historyGenetic variationEvolutionary biologyAllele frequencyAllelePopulationPopulation geneticsGenomeTurkishGeneDemography

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: Turkey is a crossroads of major population movements throughout history and has been a hotspot of cultural interactions. Several studies have investigated the complex population history of Turkey through a limited set of genetic markers. However, to date, there have been no studies to assess the genetic variation at the whole genome level using whole genome sequencing. Here, we present whole genome sequences of 16 Turkish individuals resequenced at high coverage (32×-48×). RESULTS: We show that the genetic variation of the contemporary Turkish population clusters with South European populations, as expected, but also shows signatures of relatively recent contribution from ancestral East Asian populations. In addition, we document a significant enrichment of non-synonymous private alleles, consistent with recent observations in European populations. A number of variants associated with skin color and total cholesterol levels show frequency differentiation between the Turkish populations and European populations. Furthermore, we have analyzed the 17q21.31 inversion polymorphism region (MAPT locus) and found increased allele frequency of 31.25% for H1/H2 inversion polymorphism when compared to European populations that show about 25% of allele frequency. CONCLUSION: This study provides the first map of common genetic variation from 16 western Asian individuals and thus helps fill an important geographical gap in analyzing natural human variation and human migration. Our data will help develop population-specific experimental designs for studies investigating disease associations and demographic history in Turkey.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,900
Score d'incertitude au seuil0,431

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,021
Tête enseignante GPT0,254
Écart entre enseignants0,232 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle