Absence of consensus in diagnostic criteria for familial neurodegenerative diseases
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: A small proportion of cases seen in neurodegenerative conditions such as amyotrophic lateral sclerosis (ALS), Parkinson's disease and Alzheimer disease are familial. These familial cases are usually clinically indistinguishable from sporadic cases. Identifying familial cases is important both in terms of clinical guidance for family members and for gene discovery. METHOD: Surveys assessing the definition of familial amyotrophic lateral sclerosis (FALS) were completed by clinicians with an interest in ALS. RESULTS: 95 surveys were completed by respondents from 15 countries. A third of total respondents stated that they thought that neurologists were using the same definition for FALS (33.3%, 30). No consensus was achieved among clinicians when provided with five different definitions for FALS. However, the preferred definition was 'a patient with ALS with either a first or second degree relative also with ALS' (37.8%, 31). CONCLUSION: There is no consensus on a standard definition for FALS among clinicians. It is likely that similar inconsistencies apply to other conditions, such as Parkinson's disease and Alzheimer disease, in which both familial and sporadic diseases occur. Inconsistent classification could hinder gene discovery.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».