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Enregistrement W2163955717 · doi:10.1038/ng.536

Common variants at 7p21 are associated with frontotemporal lobar degeneration with TDP-43 inclusions

2010· article· en· W2163955717 sur OpenAlexafffund
Vivianna M. Van Deerlin, Patrick Sleiman, Maria Martinez‐Lage, Alice Chen‐Plotkin, Li-San Wang, Neill R. Graff‐Radford, Dennis W. Dickson, Rosa Rademakers, Bradley F. Boeve, Murray Grossman, Steven E. Arnold, David Mann, Stuart Pickering‐Brown, Harro Seelaar, Peter Heutink, John C. van Swieten, Jill R. Murrell, Bernardino Ghetti, Salvatore Spina, Jordan Grafman, John R. Hodges, Maria Grazia Spillantini, Sid Gilman, Andrew P. Lieberman, Jeffrey Kaye, Randall L. Woltjer, Eileen H. Bigio, Marsel Mesulam, Safa Al‐Sarraj, Claire Troakes, Roger N. Rosenberg, Charles L. White, Isidró Ferrer, Albert Lladó, Manuela Neumann, Hans A. Kretzschmar, Christine M. Hulette, Kathleen A. Welsh‐Bohmer, Bruce L. Miller, Ainhoa Alzualde, Adolfo López de Munain, Ann C. McKee, Marla Gearing, Allan I. Levey, James J. Lah, John Hardy, Jonathan D. Rohrer, Tammaryn Lashley, Ian R. Mackenzie, Howard Feldman, Ronald L. Hamilton, Steven T. DeKosky, Julie van der Zee, Samir Kumar‐Singh, Christine Van Broeckhoven, Richard Mayeux, Jean Paul Vonsattel, Juan C. Troncoso, Jillian J. Kril, John B. Kwok, Glenda M. Halliday, Thomas D. Bird, Paul G. Ince, Pamela J. Shaw, Nigel J. Cairns, John C. Morris, Catriona McLean, Charles DeCarli, William G. Ellis, Stefanie H. Freeman, Matthew P. Frosch, John H. Growdon, Daniel P. Perl, Mary Sano, David A. Bennett, Julie A. Schneider, Thomas G. Beach, Eric M. Reiman, Bryan K. Woodruff, Jeffrey L. Cummings, Harry V. Vinters, Carol A. Miller, Helena C. Chui, Irina Alafuzoff, Päivi Hartikainen, Danielle Seilhean, Douglas Galasko, Eliezer Masliah, Carl W. Cotman, MJ Tuñón, Mònica Martínez, David G. Muñoz, Steven L. Carroll, Daniel Marson, Peter Riederer, Nenad Bogdanović, Håkon Håkonarson, John Q. Trojanowski, Virginia M.‐Y. Lee

Notice bibliographique

RevueNature Genetics · 2010
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueAmyotrophic Lateral Sclerosis Research
Établissements canadiensUniversity of TorontoSt. Michael's HospitalVancouver General HospitalUniversity of British Columbia
Organismes subventionnairesNational Center for Research ResourcesNational Institute of Neurological Disorders and StrokeCanadian Institutes of Health ResearchNational Institute on AgingNational Institutes of HealthWellcome Trust
Mots-clésFrontotemporal lobar degenerationBiologyGeneticsSingle-nucleotide polymorphismGenome-wide association studyFrontotemporal dementiaTARDBPAmyotrophic lateral sclerosisLinkage disequilibriumGenetic associationAlleleHaplotypeDementiaMedicineGenePathologyDiseaseGenotypeMutantSOD1

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,003
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,008
Score d'incertitude au seuil0,026

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,003
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0040,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0020,002
Bibliométrie0,0050,004
Études des sciences et des technologies0,0020,002
Communication savante0,0010,001
Science ouverte0,0020,001
Intégrité de la recherche0,0040,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0080,002

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,014
Tête enseignante GPT0,283
Écart entre enseignants0,269 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations609
Publié2010
Routes d'admission2
Résumé présentnon

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