Phenotypic Heterogeneity in Multiple Myeloma Families
Notice bibliographique
Résumé
PURPOSE: To describe a series of families with familial multiple myeloma (MM). Observations were used to generate hypotheses about the role of genetic factors, the mode of inheritance of these factors, and the association of other cancers with familial MM. PATIENTS AND METHODS: This observational study consisted of 39 families with multiple cases of MM or related disorders from four collaborating research centers. Each center followed its usual family study method. Probands were interviewed, and, when possible, cancers were verified by medical records and pathology review. A working pedigree was compiled on each family. RESULTS: Seventeen families had affected members in two or more generations, and eight families had two or more affected members in a single generation. Four families had two or more members with plasma cell dyscrasias, with or without a single case of MM. In the remaining 10 families, a single MM case occurred with a family history of other cancers. Other cancers observed in family members included hematologic malignancies and solid tumors. In families with MM in multiple generations, there was a decrease in the age at MM diagnosis in successive generations. CONCLUSION: The study of familial MM may provide insights into the pathogenesis and, ultimately, the control and prevention of MM and related disorders. Population-based epidemiologic studies are crucial, but because of the rarity of familial MM, a concerted case-finding approach may also be fruitful. Therefore, we propose an international consortium to study familial MM, and we invite all interested colleagues to participate.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».