Atrioventricular septal defect: from fetus to adult
Notice bibliographique
Résumé
The term “atrioventricular septal defect” (AVSD) covers a spectrum of congenital heart malformations characterised by a common atrioventricular junction coexisting with deficient atrioventricular septation. In ostium primum atrial septal defect (ASD) there are separate atrioventricular valvar orifices despite a common junction, while in complete AVSD the valve itself is also shared. The estimated incidence of the condition in the era of two-dimensional echocardiography varies from 0.24/1000w1 live births to 0.31/1000w2 live births. There is a strong association with Down’s syndrome, with half of patients with AVSD in the population of Bohemia also complicated by Down’s syndrome.w3 Conversely in a Toronto study about one third of patients with Down’s syndrome had a complete AVSD and 5% had an ostium primum ASD.w4 In a prospective screening study within the relatively static Northern Irish population the incidence of AVSD in Down’s syndrome was 17% and the overall incidence of congenital heart disease in Down’s syndrome was 42%.1 Three different genetic patterns are described in AVSD: the association with Down’s syndrome, as an autosomal dominant trait, and isolated. Molecular studies of patients with congenital heart disease and partial duplications of chromosome 21 have proposed DSCAM (Down’s syndrome cell adhesion molecule) as a candidate gene causing congenital heart disease in Down’s syndrome.2 Cases with autosomal dominant inheritance, however, are not linked to chromosome 21.w5 Over the past four decades the management of the complete form of the condition has evolved from palliative pulmonary artery banding in infancy with later repair to primary repair in early infancy to prevent the development of pulmonary vascular obstructive disease. Decreasing operative mortality has significantly altered the prognosis of these patients with and without Down’s syndrome. The improved prognosis for patients with Down’s syndrome and AVSD has implications for the management of patients …
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».