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Enregistrement W2166030543 · doi:10.1002/ijc.29018

<i>MC1R</i> variants increased the risk of sporadic cutaneous melanoma in darker‐pigmented <scp>C</scp>aucasians: A pooled‐analysis from the M‐SKIP project

2014· article· en· W2166030543 sur OpenAlexafffund
Elena Pasquali, José C. García‐Borrón, Maria Concetta Fargnoli, Sara Gandini, Patrick Maisonneuve, Vincenzo Bagnardi, Claudia Specchia, Fan Liu, Manfred Kayser, Tamar Nijsten, Eduardo Nagore, Rajiv Kumar, Johan Hansson, Peter A. Kanetsky, Paola Ghiorzo, Tadeusz Dębniak, Wojciech Branicki, Nelleke A. Gruis, Jiali Han, Terry Dwyer, L Blizzard, Maria Teresa Landi, Giuseppe Palmieri, Gloría Ribas, Alexander J. Stratigos, Philippe Autier, Julian Little, Julia Newton‐Bishop, Francesco Sera, Sara Raimondi

Notice bibliographique

RevueInternational Journal of Cancer · 2014
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
Thématiquemelanin and skin pigmentation
Établissements canadiensUniversity of Ottawa
Organismes subventionnairesNational Institutes of HealthUniversità degli Studi dell'AquilaNational and Kapodistrian University of AthensPomorski Uniwersytet Medyczny W SzczecinieAssociazione Italiana per la Ricerca sul CancroINCLIVA Instituto de Investigación SanitariaUniversità degli Studi di GenovaUniversidad de MurciaKarolinska InstitutetCancer Research UKMenzies Research Institute TasmaniaLeids Universitair Medisch CentrumDeutsches KrebsforschungszentrumUniversiteit LeidenUniversity of LeedsMenzies Institute for Medical ResearchMoffitt Cancer CenterUniversity of OttawaNational Cancer InstituteBrigham and Women's Hospital
Mots-clésMelanomaOdds ratioMedicineEye colorPhenotypeRelative riskGenotypeDermatologySkin cancerRisk factorInternal medicineCancerGeneticsConfidence intervalBiologyGeneCancer research

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

The MC1R gene is a key regulator of skin pigmentation. We aimed to evaluate the association between MC1R variants and the risk of sporadic cutaneous melanoma (CM) within the M-SKIP project, an international pooled-analysis on MC1R, skin cancer and phenotypic characteristics. Data included 5,160 cases and 12,119 controls from 17 studies. We calculated a summary odds ratio (SOR) for the association of each of the nine most studied MC1R variants and of variants combined with CM by using random-effects models. Stratified analysis by phenotypic characteristics were also performed. Melanoma risk increased with presence of any of the main MC1R variants: the SOR for each variant ranged from 1.47 (95%CI: 1.17-1.84) for V60L to 2.74 (1.53-4.89) for D84E. Carriers of any MC1R variant had a 66% higher risk of developing melanoma compared with wild-type subjects (SOR; 95%CI: 1.66; 1.41-1.96) and the risk attributable to MC1R variants was 28%. When taking into account phenotypic characteristics, we found that MC1R-associated melanoma risk increased only for darker-pigmented Caucasians: SOR (95%CI) was 3.14 (2.06-4.80) for subjects with no freckles, no red hair and skin Type III/IV. Our study documents the important role of all the main MC1R variants in sporadic CM and suggests that they have a direct effect on melanoma risk, independently on the phenotypic characteristics of carriers. This is of particular importance for assessing preventive strategies, which may be directed to darker-pigmented Caucasians with MC1R variants as well as to lightly pigmented, fair-skinned subjects.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,003
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,005
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,006
Score d'incertitude au seuil0,017

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0030,005
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0020,007
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0000,001
Intégrité de la recherche0,0010,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,006
Tête enseignante GPT0,267
Écart entre enseignants0,261 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations115
Publié2014
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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