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Enregistrement W2168300179 · doi:10.1093/hmg/ddu139

Genome-wide association meta-analysis of human longevity identifies a novel locus conferring survival beyond 90 years of age

2014· review· en· W2168300179 sur OpenAlex

Pourquoi ce travail est dans la base

Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.

affAu moins un auteur déclare une institution canadienne dans l'instantané OpenAlex épinglé.

Notice bibliographique

RevueHuman Molecular Genetics · 2014
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensMcGill University and Génome Québec Innovation Centre
Organismes subventionnairesFP7 HealthInterregNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesDanmarks Frie ForskningsfondNational Human Genome Research InstituteDanmarks GrundforskningsfondNational Institute of Mental HealthDanish Agency for Science and Higher EducationTartu ÜlikoolMedical Research CouncilForsknings- og InnovationsstyrelsenDirectorate for Biological SciencesNational Institutes of HealthEuropean Social FundTaysEgmont FondenU.S. Public Health ServiceCentre for Medical Systems BiologyRegione Autonoma della SardegnaUniversità della CalabriaVetenskapsrådetNIHR Newcastle Biomedical Research CentreNorwegian Biodiversity Information CentreExzellenzclusters EntzündungsforschungStiftelsen för Strategisk ForskningVrije Universiteit AmsterdamEuropean CommissionWellcome TrustEesti TeadusfondiZonMwBiotechnology and Biological Sciences Research CouncilAXA Research FundInstitut National de la Recherche AgronomiqueInstitut National de la Santé et de la Recherche MédicaleAugustinus FondenHelsefondenNational Institute on AgingNational Research FoundationNational Institute for Health and Care ResearchAvera Institute for Human GeneticsDeutsche ForschungsgemeinschaftNederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk OnderzoekEuropean Science FoundationEuropean Regional Development FundKing's College LondonNetwork for Studies on Pensions, Aging and RetirementBristol-Myers SquibbMarch of Dimes Foundation
Mots-clésBiologyLongevityLocus (genetics)GeneticsGenome-wide association studyGenetic associationComputational biologyEvolutionary biologySingle-nucleotide polymorphismGeneGenotype

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

The genetic contribution to the variation in human lifespan is ∼ 25%. Despite the large number of identified disease-susceptibility loci, it is not known which loci influence population mortality. We performed a genome-wide association meta-analysis of 7729 long-lived individuals of European descent (≥ 85 years) and 16 121 younger controls (<65 years) followed by replication in an additional set of 13 060 long-lived individuals and 61 156 controls. In addition, we performed a subset analysis in cases aged ≥ 90 years. We observed genome-wide significant association with longevity, as reflected by survival to ages beyond 90 years, at a novel locus, rs2149954, on chromosome 5q33.3 (OR = 1.10, P = 1.74 × 10(-8)). We also confirmed association of rs4420638 on chromosome 19q13.32 (OR = 0.72, P = 3.40 × 10(-36)), representing the TOMM40/APOE/APOC1 locus. In a prospective meta-analysis (n = 34 103), the minor allele of rs2149954 (T) on chromosome 5q33.3 associates with increased survival (HR = 0.95, P = 0.003). This allele has previously been reported to associate with low blood pressure in middle age. Interestingly, the minor allele (T) associates with decreased cardiovascular mortality risk, independent of blood pressure. We report on the first GWAS-identified longevity locus on chromosome 5q33.3 influencing survival in the general European population. The minor allele of this locus associates with low blood pressure in middle age, although the contribution of this allele to survival may be less dependent on blood pressure. Hence, the pleiotropic mechanisms by which this intragenic variation contributes to lifespan regulation have to be elucidated.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Méta-analyse · Signal consensuel: Méta-analyse
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,272
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0050,004
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0010,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,083
Tête enseignante GPT0,351
Écart entre enseignants0,269 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle