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Enregistrement W2169123048 · doi:10.1101/gr.190470.115

Frequent somatic transfer of mitochondrial DNA into the nuclear genome of human cancer cells

2015· article· en· W2169123048 sur OpenAlexaff
Young Seok Ju, José M. C. Tubío, William Mifsud, Beiyuan Fu, Helen Davies, Manasa Ramakrishna, Yilong Li, Lucy Yates, Gunes Gundem, Patrick Tarpey, Sam Behjati, Elli Papaemmanuil, Sancha Martin, Anthony Fullam, Moritz Gerstung, Jyoti Nangalia, Anthony R. Green, Carlos Caldas, Åke Borg, Andrew Tutt, Ming Ta Michael Lee, Laura J. van’t Veer, Benita Kiat Tee Tan, Samuel Aparício, Paul N. Span, John W.M. Martens, Stian Knappskog, Anne Vincent‐Salomon, Anne‐Lise Børresen‐Dale, Jórunn E. Eyfjörd, Ola Myklebost, Adrienne M. Flanagan, Christopher S. Foster, David E. Neal, Colin Cooper, Rosalind A. Eeles, G. Steven Bova, Sunil R. Lakhani, Christine Desmedt, Andrea L. Richardson, Colin A. Purdie, Alastair M. Thompson, Ultan McDermott, Fengtang Yang, Serena Nik-Zainal, Peter J. Campbell, Michael R. Stratton

Notice bibliographique

RevueGenome Research · 2015
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueMitochondrial Function and Pathology
Établissements canadiensBC Cancer Agency
Organismes subventionnairesBiotechnology and Biological Sciences Research CouncilNational Institute for Health and Care ResearchUniversity College London Hospitals NHS Foundation TrustEuropean CommissionRoyal Marsden NHS Foundation TrustFP7 People: Marie-Curie ActionsCancer Research UKWellcome TrustWellcomeEuropean Molecular Biology Organization
Mots-clésBiologyMitochondrial DNAGenomeSomatic cellNuclear DNAGeneticsNuclear genemitochondrial fusionDNA repairHeavy strandMolecular biologyMitochondrionDNACell biologyGeneTransfer RNARNA

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Mitochondrial genomes are separated from the nuclear genome for most of the cell cycle by the nuclear double membrane, intervening cytoplasm, and the mitochondrial double membrane. Despite these physical barriers, we show that somatically acquired mitochondrial-nuclear genome fusion sequences are present in cancer cells. Most occur in conjunction with intranuclear genomic rearrangements, and the features of the fusion fragments indicate that nonhomologous end joining and/or replication-dependent DNA double-strand break repair are the dominant mechanisms involved. Remarkably, mitochondrial-nuclear genome fusions occur at a similar rate per base pair of DNA as interchromosomal nuclear rearrangements, indicating the presence of a high frequency of contact between mitochondrial and nuclear DNA in some somatic cells. Transmission of mitochondrial DNA to the nuclear genome occurs in neoplastically transformed cells, but we do not exclude the possibility that some mitochondrial-nuclear DNA fusions observed in cancer occurred years earlier in normal somatic cells.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,001
Score d'incertitude au seuil0,005

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,070
Tête enseignante GPT0,347
Écart entre enseignants0,277 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations173
Publié2015
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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