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Genetic fine mapping and genomic annotation defines causal mechanisms at type 2 diabetes susceptibility loci
Kyle J. Gaulton, Teresa Ferreira, Yeji Lee, Anne Raimondo, Reedik Mägi, Michael E. Reschen, Anubha Mahajan, Adam E. Locke, Nigel W. Rayner, Neil Robertson, Robert A. Scott, Inga Prokopenko, Laura J. Scott, Todd Green, Thomas Sparsø, Dorothée Thuillier, Loïc Yengo, Harald Grallert, Simone Wahl, Mattias Frånberg, Rona J. Strawbridge, Hans A. Kestler, Himanshu Chheda, Lewin Eisele, Stefan Gustafsson, Valgerður Steinthórsdóttir, Guðmar Þorleifsson, Lu Qi, Lennart C. Karssen, Sara M. Willems, Man Li, Han Chen, Christian Fuchsberger, Phoenix Kwan, Clement Ma, Michael D. Linderman, Yingchang Lu, Soren K. Thomsen, Jana K. Rundle, Nicola L. Beer, Martijn van de Bunt, Anil Chalisey, Hyun Min Kang, Benjamin F. Voight, Gonçalo R. Abecasis, Peter Almgren, Damiano Baldassarre, Beverley Balkau, Rafn Benediktsson, Matthias Blüher, Heiner Boeing, Lori L. Bonnycastle, Erwin P. Böttinger, Noël P. Burtt, Jason Carey, G. Charpentier, Peter S. Chines, Marilyn C. Cornelis, David Couper, Andrew Crenshaw, Rob M. van Dam, Alex S. F. Doney, Mozhgan Dorkhan, Sarah Edkins, Johan G. Eriksson, Tõnu Esko, Elodie Eury, João Fadista, Jason Flannick, Pierre Fontanillas, Caroline S. Fox, Paul W. Franks, Karl Gertow, Christian Gieger, Bruna Gigante, Omri Gottesman, George Grant, Niels Grarup, Christopher J. Groves, Maija Hassinen, Christian Herder, Oddgeir L. Holmen, Ástráður B. Hreiðarsson, Steve E. Humphries, Sarah Hunt, Anne Jackson, Anna Jonsson, Marit E. Jørgensen, Torben Jørgensen, Wen‐Hong L. Kao, Nicola D. Kerrison, Leena Kinnunen, Norman Klopp, Augustine Kong, Péter Kovács, Peter Kraft, Jasmina Kravić, Cordelia Langford, Karin Leander, Liming Liang, Peter Lichtner, Cecilia M. Lindgren, Eero Lindholm, Allan Linneberg, Ching‐Ti Liu, Stéphane Lobbens, Jian’an Luan, Valeriya Lyssenko, Satu Männistö, Olga McLeod, Julia Meyer, Evelin Mihailov, Ghazala Mirza, Martina Müller‐Nurasyid, Carmen Navarro, Markus M. Nöthen, Nikolay Oskolkov, Katharine R. Owen, Domenico Palli, Sonali Pechlivanis, Leena Peltonen, John R. B. Perry, Carl G. P. Platou, Michael Roden, Douglas M. Ruderfer, Denis Rybin, Yvonne T. van der Schouw, Bengt Sennblad, Gunnar Sigurðsson, Alena Stančáková, Gerald Steinbach, Petter Storm, Konstantin Strauch, Heather M. Stringham, Qi Sun, Barbara Thorand, Emmi Tikkanen, Anke Tönjes, Joseph Trakalo, Elena Tremoli, Roman Wennauer, Steven Wiltshire, Andrew R. Wood, Eleftheria Zeggini, Ian Dunham, Ewan Birney, Lorenzo Pasquali, Jorge Ferrer, Ruth J. F. Loos, Josée Dupuis, José C. Florez, Eric Boerwinkle, James S. Pankow, Cornelia M. van Duijn, Eric J.G. Sijbrands, James B. Meigs, Frank B. Hu, Unnur Þorsteinsdóttir, Kāri Stefánsson, Timo A. Lakka, Rainer Rauramaa, Michael Stümvoll, Nancy L. Pedersen, Lars Lind, Sirkka Keinänen‐Kiukaanniemi, Eeva Korpi-Hyövälti, Timo Saaristo, Juha Saltevo, Johanna Kuusisto, Markku Laakso, Andres Metspalu, Raimund Erbel, Karl-Heinz Jöcke, Susanne Moebus, Samuli Ripatti, Veikko Salomaa, Erik Ingelsson, Bernhard O. Boehm, Richard N. Bergman, Francis S. Collins, Karen L. Mohlke, Heikki A. Koistinen, Jaakko Tuomilehto, Kristian Hveem, Inger Njølstad, Peter Donnelly, Timothy M. Frayling, Andrew T. Hattersley, Ulf dé Fairé, Anders Hamsten, Thomas Illig, Annette Peters, Stéphane Cauchi, Robert Sladek, Philippe Froguel, Torben Hansen, Oluf Pedersen, Andrew D. Morris, Sekar Kathiresan, Olle Melander, Peter M. Nilsson, Leif Groop, Inês Barroso, Claudia Langenberg, Nicholas J. Wareham, Christopher A. O’Callaghan, Anna L. Gloyn, David Altshuler, Michael Boehnke, Tanya M. Teslovich, Mark I. McCarthy, Andrew P. Morris
Notice bibliographique
RevueNature Genetics · 2015
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensMcGill University and Génome Québec Innovation CentreCentre Hospitalier de l’Université de Montréal
Organismes subventionnairesNational Institute on AgingMedical Research CouncilU.S. Public Health ServiceNational Institutes of HealthHeinz Nixdorf StiftungH. Lundbeck A/SNational Center for Research ResourcesDiabetesliittoDeutsche ForschungsgemeinschaftSvenska LäkaresällskapetNovo Nordisk FondenHjerteforeningenMagnus Bergvalls StiftelseOpetus- ja KulttuuriministeriöSydäntutkimussäätiöAugustinus FondenNational Human Genome Research InstituteDanmarks Frie ForskningsfondVetenskapsrådetStockholms Läns LandstingRoyal Swedish Academy of SciencesDiabetes UKEtelä-Pohjanmaan SairaanhoitopiiriSigne ja Ane Gyllenbergin SäätiöKuopion Yliopistollinen SairaalaNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesNorwegian Institute of Public HealthStiftelsen för Gamla TjänarinnorHelsingin ja Uudenmaan SairaanhoitopiiriKnut och Alice Wallenbergs StiftelsePaavo Nurmen SäätiöNovo NordiskHjärt-LungfondenFoundation for Cardiovascular ResearchPirkanmaan SairaanhoitopiiriFinska LäkaresällskapetNational Cancer InstituteLundbeckfondenNational Heart, Lung, and Blood InstituteBundesministerium für GesundheitSchool of Medicine, Boston UniversityEuropean CommissionBritish Heart FoundationBundesministerium für Bildung und ForschungVarsinais-Suomen SairaanhoitopiiriNational Institute for Health and Care ResearchSwedish e-Science Research CentreNorges ForskningsrådStiftelsen för Strategisk ForskningErasmus Medisch CentrumHelmholtz Zentrum MünchenKelaZonMwDiabetestutkimussäätiöWellcome TrustKarolinska InstitutetEuropean Regional Development FundTerveyden ja hyvinvoinnin laitos
Mots-clésBiologyGeneticsAnnotationType 2 diabetesComputational biologyGenome-wide association studyEvolutionary biologySingle-nucleotide polymorphismDiabetes mellitusGenotypeGene
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,340
Score d'incertitude au seuil0,875
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,015
Tête enseignante GPT0,254
Écart entre enseignants0,239 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations424
Publié2015
Routes d'admission1
Résumé présentnon