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Enregistrement W2189024098 · doi:10.1038/ncomms9658

Sixteen new lung function signals identified through 1000 Genomes Project reference panel imputation

2015· article· en· W2189024098 sur OpenAlexafffund
María Soler Artigas, Louise V. Wain, S. Miller, Abdul Kader Kheirallah, Jennifer E. Huffman, Ιωάννα Ντάλλα, Nick Shrine, Ma’en Obeidat, Holly Trochet, Wendy L. McArdle, Alexessander Couto Alves, Jennie Hui, Wei Zhao, Peter K. Joshi, Alexander Teumer, Eva Albrecht, Medea Imboden, Rajesh Rawal, Lorna M. Lopez, Jonathan Marten, Stefan Enroth, Ida Surakka, Ozren Polašek, Leo‐Pekka Lyytikäinen, Raquel Granell, Pirro G. Hysi, Claudia Flexeder, Anubha Mahajan, John Beilby, Yohan Bossé, Corry‐Anke Brandsma, Harry Campbell, Christian Gieger, Sven Gläser, Juan R. González, Harald Grallert, Christopher J. Hammond, Sarah E. Harris, Anna‐Liisa Hartikainen, Markku Heliövaara, John Henderson, Lynne J. Hocking, Momoko Horikoshi, Nina Hutri‐Kähönen, Erik Ingelsson, Åsa Johansson, John P. Kemp, Ivana Kolčić, Ashish Kumar, Lars Lind, Erik Melén, Arthur W. Musk, Pau Navarro, David C. Nickle, Sandosh Padmanabhan, Olli T. Raitakari, Janina S. Ried, Samuli Ripatti, Holger Schulz, Robert A. Scott, Don D. Sin, John M. Starr, Ana Viñuela, Henry Völzke, Alan F. Wright, Tatijana Zemunik, Deborah Jarvis, Tim D Spector, David M. Evans, Terho Lehtimäki, Véronique Vitart, Mika Kähönen, Ulf Gyllensten, Igor Rudan, Ian J. Deary, Stefan Karrasch, Nicole M Probst-Hensch, Joachim Heinrich, Beate Stubbe, James F Wilson, Nicholas J. Wareham, Alan L James, Andrew P Morris, Marjo‐Riitta Järvelin, Caroline Hayward, Ian Sayers, David P Strachan, Ian P. Hall, Martin D. Tobin

Notice bibliographique

RevueNature Communications · 2015
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueChronic Obstructive Pulmonary Disease (COPD) Research
Établissements canadiensUniversity of British ColumbiaInstitut universitaire de cardiologie et de pneumologie de QuébecSt. Paul's Hospital
Organismes subventionnairesNational Institute of Child Health and Human DevelopmentNational Institute of Allergy and Infectious DiseasesNational Institute of Mental HealthNIHR Cambridge Biomedical Research CentreCambridge Institute for Medical Research, University of CambridgeUppsala UniversitetMedical Research CouncilFonds de Recherche du Québec - SantéNational Institutes of HealthNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesTurun Yliopistollinen KeskussairaalaHealthwayTaysSvenska LäkaresällskapetSydäntutkimussäätiöEmil Aaltosen SäätiöHrvatska Zaklada za ZnanostVetenskapsrådetJuho Vainion SäätiöPaavo Nurmen SäätiöHjärt-LungfondenOulun YliopistoSuomen KulttuurirahastoKuopion Yliopistollinen SairaalaUniversity of BristolEuropean CommissionPfizerMünchner Zentrum für GesundheitswissenschaftenStiftelsen för Strategisk ForskningUniversity of OxfordAcademy of FinlandEuropean Regional Development FundKing's College LondonDirectorate for Biological SciencesImperial College LondonSchweizerischer Nationalfonds zur Förderung der Wissenschaftlichen ForschungUniversity of LeicesterFoundation for Cardiovascular ResearchAge UKBritish Heart FoundationBundesministerium für Bildung und ForschungUppsala Multidisciplinary Center for Advanced Computational ScienceUniversity of EdinburghCentre for Cognitive Ageing and Cognitive EpidemiologyNational Eye InstituteBiocenter, University of OuluNational Institute for Health and Care ResearchNational Heart, Lung, and Blood InstituteBiotechnology and Biological Sciences Research CouncilWellcome TrustUniversity College LondonCancer Research UKEast Midlands Development AgencyMichael Smith Health Research BCJuvenile Diabetes Research Foundation InternationalUniversité Laval
Mots-clésImputation (statistics)Genome-wide association studyVital capacity1000 Genomes ProjectLung functionGenomeGenotypePulmonary function testingBiologyMedicineLungComputational biologyGeneticsInternal medicineSingle-nucleotide polymorphismStatisticsGeneMathematicsMissing data

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Lung function measures are used in the diagnosis of chronic obstructive pulmonary disease. In 38,199 European ancestry individuals, we studied genome-wide association of forced expiratory volume in 1 s (FEV1), forced vital capacity (FVC) and FEV1/FVC with 1000 Genomes Project (phase 1)-imputed genotypes and followed up top associations in 54,550 Europeans. We identify 14 novel loci (P<5 × 10(-8)) in or near ENSA, RNU5F-1, KCNS3, AK097794, ASTN2, LHX3, CCDC91, TBX3, TRIP11, RIN3, TEKT5, LTBP4, MN1 and AP1S2, and two novel signals at known loci NPNT and GPR126, providing a basis for new understanding of the genetic determinants of these traits and pulmonary diseases in which they are altered.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,760
Score d'incertitude au seuil0,794

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,122
Tête enseignante GPT0,398
Écart entre enseignants0,276 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations161
Publié2015
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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