Childhood absence epilepsy: an epidemiological, neuropsychological and molecular genetic study
Notice bibliographique
Résumé
Lapsuuden poissolokohtausepilepsia kuuluu yleistyviin epilepsioihin, joiden syynä ovat toistaiseksi pääosin tunnistamattomat perintötekijät. Alle 15-vuotiaiden lasten epilepsioista poissaolokohtausepilepsian osuus on noin 30-60/1000 epilepsiaa sairastavaa lasta kohti. Tämä epilepsia ilmee hyvin lyhyinä, usein vaikeasti havaittavina, muutamien sekuntien kestoisina poissaoloina. Poissaolokohtausten aikana lapsen toiminta pysähtyy, eikä hän reagoi näkemäänsä tai kuulemaansa. Kohtauksen jälkeen hän jatkaa toimintaansa, eikä yleensä ole tietoinen kohtauksesta. Poissaolokohtausepilepsiaan sairastuvat lapset ovat muutoin tavallisesti kehittyneitä. Lapsuuden poissaoloepilepsiaa tarkasteltiin kolmesta eri näkökulmasta. Ensiksi tutkittiin juuri poissaolokohtausepilepsiaan sairastuneiden lapsien suoriutumista tietokonepohjaisin aivojen toimintaa tutkivin testein ja epilepsialääkityksen aloittamisen jälkeen poissaolokohtausten loppumisen vaikutusta heidän suoriutumiseensa. Tutkimusryhmän lisäksi samat testit tehtiin myös terveille kontrolleille. Toisena näkökulmana oli lapsuusiän poissaoloepilepsiaan sairastuneiden pitkäaikaisennuste. Pääosin taannehtivasti selvitettiin 52 lapsuusiän poissaolokohtausepilepsiaa sairastaneen henkilön pitkäaikaisennuste haastattelemalla. Kolmantena näkökulmana oli pyrkiä selvittämään lapsuusiän poissaoloepilepsian perinnöllistä taustaa. Kaksi sukua osallistui tutkimukseen, jossa geenimerkkien avulla pyrittiin paikantamaan kohtausalttiutta aiheuttavien perintötekijöiden sijainti. Suvuissa esiintyi lapsuuden poissaolokohtausepilepsiaa, kuumekouristuksia ja paikallisalkuisia epilepsioita.\n\nTutkimuksessa todettiin, että poissaolokohtaukset vaikuttavat etenkin näönvaraiseen muistiin. Epilepsialääkityksen aloittamisen jälkeen ja kohtausten loppumisen myötä poissaolokohtausepilepsiaan sairastuneiden lasten näönvarainen muisti parani merkittävästi. Ryhmien välillä ei todettu eroa yleisessä suoriutumistasossa.\nPitkäaikaisennuste tutkimusryhmässä oli hyvä. Keskimääräinen seuranta-aika oli 10 vuotta, (vaihteluväli 2-22 vuotta). 87% tutkimukseen osallistuneista epilepsialääkitys oli lopetettu ja he olivat kohtauksettomia. 27%:lla poissaolokohtausepilepsiapotilaista oli suvussaan muitakin henkilöitä, joilla oli ollut epilepsiadiagnoosi ja 17%:lla poissaolokohtausepilepsiapotilaista oli suvussa esiintynyt myös kuumekouristuksia. Molempien perheiden DNA näytteiden avulla tunnistettin kaksi perimän aluetta (kromsomeissa 16 ja 17), joissa kohtausalttiutta aiheuttava perimän muutos todennäköisesti sijaitsee. Näiltä alueilta tutkittiin tarkemmin 16 ehdokasgeeniä. CACNA1H-geenissä, joka on aiemmin liitetty lapsuuden poissaolokohtausepilepsiaan, todettin emäsjärjestyksen muutos toisen perheen yhdessä sukuhaarassa. Tämä muutos mahdollisesti altistaa epilepsialle.\n\nPoissaolokohtaukset vaikuttavat aivojen toimintaan, kuten tässä tukimuksessa havaittiin näönvaraisen muistin osalta. Lähes aina epilepsialääkkeet kuitenkin tehoavat hyvin ja tasaavat mahdollisia suoriutumiseroja verrattuna terveisiin lapsiin. Pitkällä tähtäimellä lääkitys voidaan useimmiten lopettaa ja suurin osa poissaolokohtausepilepsiaan sairastuneista pysyy kohtauksettomina. Perinnölliseltä taustaltaan lapsuuden poissaolokohtausepilepsia on monitekijäinen. Sellaiset suvut, joissa esiintyy lapsuuden poissaolokohtausepilepsiaa ja muita taustaltaan todennäköisesti perinnöllisiä epilepsioita, ovat hyviä tutkimuskohteita monitekijäisten epilepsioiden geneettisen taustan selvittämiseksi.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».