Childhood absence epilepsy: an epidemiological, neuropsychological and molecular genetic study
Bibliographic record
Abstract
Lapsuuden poissolokohtausepilepsia kuuluu yleistyviin epilepsioihin, joiden syynä ovat toistaiseksi pääosin tunnistamattomat perintötekijät. Alle 15-vuotiaiden lasten epilepsioista poissaolokohtausepilepsian osuus on noin 30-60/1000 epilepsiaa sairastavaa lasta kohti. Tämä epilepsia ilmee hyvin lyhyinä, usein vaikeasti havaittavina, muutamien sekuntien kestoisina poissaoloina. Poissaolokohtausten aikana lapsen toiminta pysähtyy, eikä hän reagoi näkemäänsä tai kuulemaansa. Kohtauksen jälkeen hän jatkaa toimintaansa, eikä yleensä ole tietoinen kohtauksesta. Poissaolokohtausepilepsiaan sairastuvat lapset ovat muutoin tavallisesti kehittyneitä. Lapsuuden poissaoloepilepsiaa tarkasteltiin kolmesta eri näkökulmasta. Ensiksi tutkittiin juuri poissaolokohtausepilepsiaan sairastuneiden lapsien suoriutumista tietokonepohjaisin aivojen toimintaa tutkivin testein ja epilepsialääkityksen aloittamisen jälkeen poissaolokohtausten loppumisen vaikutusta heidän suoriutumiseensa. Tutkimusryhmän lisäksi samat testit tehtiin myös terveille kontrolleille. Toisena näkökulmana oli lapsuusiän poissaoloepilepsiaan sairastuneiden pitkäaikaisennuste. Pääosin taannehtivasti selvitettiin 52 lapsuusiän poissaolokohtausepilepsiaa sairastaneen henkilön pitkäaikaisennuste haastattelemalla. Kolmantena näkökulmana oli pyrkiä selvittämään lapsuusiän poissaoloepilepsian perinnöllistä taustaa. Kaksi sukua osallistui tutkimukseen, jossa geenimerkkien avulla pyrittiin paikantamaan kohtausalttiutta aiheuttavien perintötekijöiden sijainti. Suvuissa esiintyi lapsuuden poissaolokohtausepilepsiaa, kuumekouristuksia ja paikallisalkuisia epilepsioita.\n\nTutkimuksessa todettiin, että poissaolokohtaukset vaikuttavat etenkin näönvaraiseen muistiin. Epilepsialääkityksen aloittamisen jälkeen ja kohtausten loppumisen myötä poissaolokohtausepilepsiaan sairastuneiden lasten näönvarainen muisti parani merkittävästi. Ryhmien välillä ei todettu eroa yleisessä suoriutumistasossa.\nPitkäaikaisennuste tutkimusryhmässä oli hyvä. Keskimääräinen seuranta-aika oli 10 vuotta, (vaihteluväli 2-22 vuotta). 87% tutkimukseen osallistuneista epilepsialääkitys oli lopetettu ja he olivat kohtauksettomia. 27%:lla poissaolokohtausepilepsiapotilaista oli suvussaan muitakin henkilöitä, joilla oli ollut epilepsiadiagnoosi ja 17%:lla poissaolokohtausepilepsiapotilaista oli suvussa esiintynyt myös kuumekouristuksia. Molempien perheiden DNA näytteiden avulla tunnistettin kaksi perimän aluetta (kromsomeissa 16 ja 17), joissa kohtausalttiutta aiheuttava perimän muutos todennäköisesti sijaitsee. Näiltä alueilta tutkittiin tarkemmin 16 ehdokasgeeniä. CACNA1H-geenissä, joka on aiemmin liitetty lapsuuden poissaolokohtausepilepsiaan, todettin emäsjärjestyksen muutos toisen perheen yhdessä sukuhaarassa. Tämä muutos mahdollisesti altistaa epilepsialle.\n\nPoissaolokohtaukset vaikuttavat aivojen toimintaan, kuten tässä tukimuksessa havaittiin näönvaraisen muistin osalta. Lähes aina epilepsialääkkeet kuitenkin tehoavat hyvin ja tasaavat mahdollisia suoriutumiseroja verrattuna terveisiin lapsiin. Pitkällä tähtäimellä lääkitys voidaan useimmiten lopettaa ja suurin osa poissaolokohtausepilepsiaan sairastuneista pysyy kohtauksettomina. Perinnölliseltä taustaltaan lapsuuden poissaolokohtausepilepsia on monitekijäinen. Sellaiset suvut, joissa esiintyy lapsuuden poissaolokohtausepilepsiaa ja muita taustaltaan todennäköisesti perinnöllisiä epilepsioita, ovat hyviä tutkimuskohteita monitekijäisten epilepsioiden geneettisen taustan selvittämiseksi.
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.001 | 0.002 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.000 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.000 | 0.000 |
| Bibliometrics | 0.002 | 0.003 |
| Science and technology studies | 0.001 | 0.001 |
| Scholarly communication | 0.001 | 0.001 |
| Open science | 0.000 | 0.001 |
| Research integrity | 0.001 | 0.001 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.002 | 0.000 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".