X-Linked Congenital Stationary Night Blindness
Notice bibliographique
Résumé
Clinical characteristics X-linked congenital stationary night blindness (CSNB) is characterized by non-progressive retinal findings of reduced visual acuity ranging from 20/30 to 20/200; defective dark adaptation; refractive error, most typically myopia ranging from low (-0.25 diopters [D] to -4.75 D) to high (≥-10.00 D) but occasionally hyperopia; nystagmus; strabismus; normal color vision; and normal fundus examination. Characteristic ERG findings can help distinguish between complete X-linked CSNB and incomplete X-linked CSNB. Diagnosis/testing The diagnosis of X-linked CSNB is established in a male proband with characteristic clinical and electroretinogram (ERG) findings and a family history consistent with X-linked inheritance. Identification of a hemizygous pathogenic variant in CACNA1F or NYX by molecular genetic testing can confirm the diagnosis if clinical features are inconclusive. The diagnosis of X-linked CSNB may be established in a female proband with ERG findings suggestive of X-linked CSNB and identification of a heterozygous or biallelic pathogenic variant in CACNA1F or NYX by molecular genetic testing. Management Treatment of manifestations: Glasses or contact lenses to treat refractive error (myopia or hyperopia); conventional strabismus surgery may be required to improve binocularity or head posture. Surveillance: At a young age yearly eye examinations with refraction to identify and treat myopia as early as possible. Agents/circumstances to avoid: Reduced visual acuity and difficulties seeing at night may preclude driving a car or restrict the class of driving license. Genetic counseling By definition, X-linked CSNB is inherited in an X-linked manner. The father of an affected male will not have X-linked CSNB nor will he be hemizygous for the pathogenic variant. If the mother of the proband is a carrier, the chance of transmitting the pathogenic variant in each pregnancy is 50%. Males who inherit the pathogenic variant will be affected; females who inherit the pathogenic variant will be carriers and will usually not be affected. Males with X-linked CSNB will pass the pathogenic variant to all of their daughters and none of their sons. Carrier testing for at-risk relatives and prenatal testing for a pregnancy at increased risk are possible for families in which the pathogenic variant has been identified.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,013 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».