Visual analytics for supporting evidence-based interpretation of molecular cytogenomic findings
Notice bibliographique
Résumé
Interpreting molecular cytogenomic findings that cover the human genome (e.g., microarray results) is challenging, as it requires accessing and working with multiple, diverse sources of data that are often large and heterogeneous. These data need to be accessed, queried, and simultaneously integrated to achieve open-ended goals, such as interpreting findings to make diagnoses and engage in genetic counselling. Currently, typical workflows of users are laborious, as data sources are often not integrated and must be accessed separately. Furthermore, large document sets often have to be combed through to assist in interpretation. Analytics tools are needed to help users process and distill large bodies of information into manageable sizes so the most relevant portions can be focused on. Current tools typically do not offer support for interactively exploring and engaging with visual representations of important entities and relationships (e.g., chromosomes, gene-phenotype relationships, and scientific articles). We present VErdICT, a visual analytics tool that can support users in their interpretation of molecular cytogenomic findings. A participatory design approach was taken to make VErdICT human-centered. We describe its development, usability and usefulness, and outline some future research challenges.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,024 | 0,089 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,010 | 0,004 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,002 |
| Communication savante | 0,008 | 0,008 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,008 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,015 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».