Notice bibliographique
Résumé
Background: Charcot-Marie-Tooth (CMT) neuropathy is an increasingly polygenic disorder which limits clinical diagnoses due to phenotypic overlap resulting from the common final pathway of length-dependent axonal degeneration. The proband exhibited features of an axonal neuropathy manifesting upper and lower extremity distal amyotrophy, mild sensory loss, absent upper motor neuron findings, and mild hyperCKemia. Methods: Whole-exome sequencing (WES) was performed after failure to identify the familial variant with sequencing of multiple discrete CMT2 genes. Results: A novel VCP mutation (c.511A>C;p.Ser171Arg) was identified. This mutation segregated with an affected brother and father. All manifested a CMT2 phenotype with motor predominance. Further investigation of the proband revealed 1) a muscle biopsy with no inclusions or myopathic changes, 2) a skeletal survey negative for lucencies and hyerostoses, and 3) normal cognitive function. Conclusions: Mutations in valosin-containing protein (VCP) are associated with distinct neurologic phenotypes including 1) inclusion body myopathy, Paget disease, and frontotemporal dementia, 2) hereditary spastic paraplegia, and 3) amyotrophic lateral sclerosis. Recently, CMT2 has been described as a VCP-associated phenotype. This is the second report of a peripheral neuropathic phenotype resulting from a mutation in the VCP gene. The clinical presentation in this family suggests a unique clinical-biochemical phenotype consisting of motor-predominant CMT2 with mild hyperCKemia.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».