Brief Report: Common Genetic Variation in Chromosome 10 q22.1 Shows a Strong Sex Bias in Human Embryonic Stem Cell Lines and Directly Controls the Novel Alternative Splicing of Human NODAL which is Associated with XIST Expression in Female Cell Lines
Notice bibliographique
Résumé
The potential use of pluripotent stem cells for personalized regenerative medicine necessitates an improved understanding of how germ-line genetic variation may affect pluripotency. Given previous reports of a female bias in established human embryonic stem cell (hESC) lines, sex-specific differences must also be considered. Herein we describe, for the first time, how genetic polymorphisms may affect the establishment of widely used hESC lines. We demonstrate that the minor allele of the human single nucleotide polymorphism (SNP) rs2231947 found within the NODAL gene locus is under-represented in male but not female hESC lines. We also show that this SNP is highly functional in hESC lines. The SNP rs2231947 directly controls the alternative splicing of a novel NODAL transcript isoform. Thus we demonstrate that genetic variation drastically affects the expression of a gene that plays a major role in the regulation of pluripotency and cell fate. Our work helps detail how genetic heterogeneity is manifested in hESC biology and highlights the need to identify how specific genetic variants can explain important differences between pluripotent cell line models both within and between species.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».