Rapid Aneuploidy Detection of Chromosomes 13, 18, 21, X and Y Using Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction with Few Microdissected Fetal Cells
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVES: Analysis of DNA from small numbers of cells, such as fetal cells in maternal blood, is a major limiting factor for their use in clinical applications. Traditional methods of single-cells whole genome amplification (SCs-WGA) and accurate analysis have been challenging to date. Our purpose was to assess the feasibility of using a few fetal cells to determine fetal sex and major chromosomal abnormalities by quantitative fluorescent polymerase chain reaction (QF-PCR). METHODS: Cultured cells from 26 amniotic fluid samples were used for standard DNA extraction and recovery of 5 fetal cells by laser-capture microdissection. SCs-WGA was performed using the DNA from the microdissected cells. PCR amplification of short tandem repeats specific for chromosomes 13, 18, 21, X and Y was performed on extracted and amplified DNA. Allele dosage and sexing were quantitatively analyzed following separation by capillary electrophoresis. RESULTS: Microsatellite QF-PCR analysis showed high concordance in chromosomal copy number between extracted and amplified DNA when 5 or more cells were used. Results were in concordance with that of conventional cytogenetic analysis. CONCLUSION: Satisfactory genomic coverage can be obtained from SCs-WGA. Clinically, SCs-WGA coupled with QF-PCR can provide a reliable, accurate, rapid and cost-effective method for detection of major fetal chromosome abnormalities.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».