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Enregistrement W2225056762 · doi:10.1038/srep18092

Genetic studies of plasma analytes identify novel potential biomarkers for several complex traits

2016· article· en· W2225056762 sur OpenAlexaff
Yuetiva Deming, Jian Xia, Yefei Cai, Jenny Lord, Jorge L. Del‐Aguila, María Victoria Fernández, David Carrell, Kathleen Black, John Budde, Sheng‐mei Ma, Benjamin Saef, Bill Howells, Sarah Bertelsen, Matthew H. Bailey, Perry G. Ridge, Franz Hefti, Howard Fillit, Earl A. Zimmerman, Dzintra Celmins, Alice D. Brown, María C. Carrillo, Adam Fleisher, Stephanie Reeder, Nadira Trncic, Anna Burke, Pierre N. Tariot, Eric M. Reiman, Kewei Chen, Marwan N. Sabbagh, Christine M. Beiden, Sandra A. Jacobson, Sherye A. Sirrel, Rachelle S. Doody, Javier Villanueva‐Meyer, Munir Chowdhury, Susan Rountree, Mimi Dang, Neil W. Kowall, Ronald Killiany, Andrew E. Budson, Alexander Norbash, Patricia Lynn Johnson, Robert C. Green, Gad A. Marshall, Keith A. Johnson, Reisa A. Sperling, Peter J. Snyder, Stephen Salloway, Paul Malloy, Stephen Correia, Charles Bernick, Donna Munic, Yaakov Stern, Lawrence S. Honig, Karen L. Bell, Norman Relkin, Gloria Chaing, Lisa Ravdin, Steven M. Paul, Laura A. Flashman, Marc Seltzer, Mary L. Hynes, Robert B. Santulli, Vernice Bates, Horacio Capote, Michelle Rainka, Karl E. Friedl, P. Murali Doraiswamy, Jeffrey R. Petrella, Salvador Borges‐Neto, Olga James, Terence Z. Wong, Edward Coleman, Adam J. Schwartz, Janet S. Cellar, James J. Lah, Kelly E. Behan, Raymond Scott Turner, Kathleen Johnson, Brigid Reynolds, Godfrey D. Pearlson, Karen Blank, Karen Anderson, Thomas O. Obisesan, Saba Wolday, Joanne Allard, Alan J. Lerner, Paula Ogrocki, Curtis Tatsuoka, Parianne Fatica, Martin R. Farlow, Andrew J. Saykin, Tatiana Foroud, Li Shen, Kelly Faber, Sungeun Kim, Kwangsik Nho, Ann Marie Hake, Brandy R. Matthews, Jared R. Brosch, Scott Herring, Cynthia Hunt, Marilyn Albert, Chiadi U. Onyike, Daniel D’Agostino, Stephanie Kielb, Neill R. Graff‐Radford, Francine Parfitt, Tracy Kendall, Heather Johnson, Ronald Petersen, Clifford R. Jack, Matt A. Bernstein, Bret Borowski, Jeff Gunter, Matthew L. Senjem, Prashanthi Vemuri, David T. Jones, Kejal Kantarci, Chad Ward, Sara S. Mason, Colleen S. Albers, David S. Knopman, Kris Johnson, Howard Chertkow, Chris Hosein, J. Mintzer, Kenneth Spicer, David Bachman, Hillel Grossman, Effie Mitsis, Nunzio Pomara, Raymundo Hernando, Antero Sarrael, William Z. Potter, Neil Buckholtz, John Hsiao, Smita Kittur, James E. Galvin, Brittany Cerbone, Christina A. Michel, Dana M. Pogorelec, Henry Rusinek, Mony J. de Leon, Lidia Glodzik, Susan De Santi, Nancy Johnson, Diana Kerwin, Borna Bonakdarpour, Sandra Weıntraub, Jordan Grafman, Kristine Lipowski, Marek-Marsel Mesulam, Douglas W. Scharre, Maria Kataki, Anahita Adeli, Jeffrey Kaye, Joseph Quinn, Lisa C. Silbert, Betty Lind, Raina Carter, Sara Dolen, Michael Borrie, T‐Y Lee, Robert Bartha, Walter Martínez, Teresa Villena, Carl Sadowsky, Zaven S. Khachaturian, Brian R. Ott, Henry Querfurth, Geoffrey Tremont, R.T. Frank, Debra Fleischman, Konstantinos Arfanakis, Raj C. Shah, Leyla deToledo‐Morrell, Greg Sorensen, Elizabeth Finger, Stephen Pasternack, Irina Rachinsky, Dick Drost, John Rogers, Andrew Kertesz, Ansgar J. Furst, Stevan Chad, Jerome A. Yesavage, Joy L. Taylor, Barton Lane, Allyson Rosen, Jared Tinklenberg, Sandra E. Black, Bojana Stefanovic, Curtis Caldwell, Ging‐Yuek Robin Hsiung, Benita Mudge, Michele Assaly, Nick C. Fox, Susan K. Schultz, Laura L. Boles Ponto, Hyungsub Shim, Karen Ekstam Smith, Jeffrey M. Burns, Russell H. Swerdlow, William M. Brooks, Daniel Marson, Randall Griffith, David Clark, David Geldmacher, John Brockington, Erik D. Roberson, Marissa Natelson Love, Charles DeCarli, Owen Carmichael, John Olichney, Pauline Maillard, Evan Fletcher, Dana Nguyen, Andrian Preda, Steven G. Potkin, Ruth A. Mulnard, Gaby Thai, Catherine Mc-Adams-Ortiz, Susan Landau, William J. Jagust, Liana G. Apostolova, Kathleen Tingus, Ellen Woo, Daniel Silverman, Po H. Lu, George Bartzokis, Paul M. Thompson, Michael Donohue, Ronald G. Thomas, Sarah Walter, Devon Gessert, James M. Brewer, Helen Vanderswag, Tamie Sather, Gus Jiminez, Archana B. Balasubramanian, Jennifer Mason, Iris Sim, Paul Aisen, Melissa Davis, Rosemary Morrison, Danielle Harvey, Lean Thal, Laurel Beckett, Thomas C. Neylan, Shannon Finley, Michael W. Weiner, Jacqueline Hayes, Howard J. Rosen, Bruce L. Miller, David C. Perry, Dino Massoglia, Olga Brawman-Mentzer, Norbert Schuff, Charles D. Smith, Peter Hardy, Partha Sinha, Elizabeth Oates, Gary Conrad, Robert A. Koeppe, Joanne Lord, Judith L. Heidebrink, Steven E. Arnold, Jason H. Karlawish, David A. Wolk, Christopher M. Clark, John Q. Trojanowki, Leslie M. Shaw, Virginia M.‐Y. Lee, Magdalena Korecka, Michal Figurski, Arthur W. Toga, Karen Crawford, Scott Neu, Lon S. Schneider, Sonia Pawluczyk, Mauricio Beccera, Liberty Teodoro, Bryan M. Spann, Kyle Womack, Dana Mathews, Mary Quiceno, Norm Foster, Tom Montine, J. Jay Fruehling, Sandra Harding, Sterling C. Johnson, Sanjay Asthana, Cynthia M. Carlsson, Eric C. Petrie, Elaine R. Peskind, Gail Li, Anton P. Porsteinsson, Bonnie S. Goldstein, Kim Martin, Kelly M. Makino, M. Saleem Ismail, Connie Brand, Amanda Smith, Balebail Ashok Raj, Kristin Fargher, Lew Kuller, Mary Ann Oakley, Oscar L. López, Donna M. Simpson, Kaycee M. Sink, Leslie Gordineer, Jeff D. Williamson, Pradeep Garg, Franklin Watkins, Nigel J. Cairns, Marc Raichle, John C. Morris, Erin Householder, Lisa Taylor‐Reinwald, David M. Holtzman, Beau M. Ances, Maria Carroll, Mary L. Creech, Erin Franklin, Mark A. Mintun, Stacy Schneider, Angela Oliver, Ranjan Duara, Daniel Varon, Maria T. Greig, Peggy Roberts, Pradeep Varma, Martha G. MacAvoy, Richard E. Carson, Christopher H. van Dyck, Peter Davies, Kelly R. Bales, Eve H. Pickering, Jin‐Moo Lee, Laura Heitsch, John S. K. Kauwe, Alison Goate, Laura Piccio, Carlos Cruchaga

Notice bibliographique

RevueScientific Reports · 2016
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensSunnybrook Health Science CentreSt Joseph's Health CareMcGill University
Organismes subventionnairesNational Institute of Biomedical Imaging and BioengineeringNational Institute on AgingUniversity of California, San DiegoNational Institutes of HealthNational Institute of Neurological Disorders and StrokeIXICOServierEisaiNorthern California Institute for Research and EducationPfizerBiogenBioClinicaMedpaceF. Hoffmann-La RocheBristol-Myers SquibbU.S. Department of DefenseEli Lilly and CompanyBrightFocus FoundationNovartis Pharmaceuticals CorporationHope Center for Neurological DisordersUniversity of Southern CaliforniaWellcome TrustSynarcFoundation for the National Institutes of HealthAmerican Federation for Aging ResearchAlzheimer's AssociationGenentechNational Multiple Sclerosis SocietyAlzheimer's Disease Neuroimaging InitiativeMedical Research CouncilMeso Scale Diagnostics
Mots-clésGenome-wide association studyBiologyGeneticsGenetic associationDiseaseGeneLocus (genetics)Apolipoprotein EGenetic architectureQuantitative trait locusGenotypeSingle-nucleotide polymorphismInternal medicineMedicine

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Genome-wide association studies of 146 plasma protein levels in 818 individuals revealed 56 genome-wide significant associations (28 novel) with 47 analytes. Loci associated with plasma levels of 39 proteins tested have been previously associated with various complex traits such as heart disease, inflammatory bowel disease, Type 2 diabetes and multiple sclerosis. These data suggest that these plasma protein levels may constitute informative endophenotypes for these complex traits. We found three potential pleiotropic genes: ABO for plasma SELE and ACE levels, FUT2 for CA19-9 and CEA plasma levels and APOE for ApoE and CRP levels. We also found multiple independent signals in loci associated with plasma levels of ApoH, CA19-9, FetuinA, IL6r and LPa. Our study highlights the power of biological traits for genetic studies to identify genetic variants influencing clinically relevant traits, potential pleiotropic effects and complex disease associations in the same locus.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,003
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,002
Score d'incertitude au seuil0,008

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,003
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,002
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0000,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,043
Tête enseignante GPT0,321
Écart entre enseignants0,278 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations32
Publié2016
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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